Μελανοβλάστωση Bloch-Sulzberger

Μελανοβλάστωση ψύλλων-Sulzberger: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger, γνωστό και ως σύνδρομο inulus, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, το νευρικό σύστημα και τα μάτια. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της από δύο δερματολόγους, τους Walter Bloch και Marius Sulzberger, οι οποίοι την περιέγραψαν για πρώτη φορά το 1928.

Αιτίες

Η μελανοβλάστωση ψύλλων-Sulzberger προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NEMO (NF-kB ουσιαστικός διαμορφωτής), το οποίο σχετίζεται με τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και τις φλεγμονώδεις διεργασίες. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται τυχαία και κληρονομείται ως X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα στον γιο. Οι κόρες ενός φορέα μετάλλαξης μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της μελανοβλάστωσης Bloch-Sulzberger μπορεί να ποικίλλουν και ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. Κηλίδες δέρματος: Συνήθως εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία και έχουν χαρακτηριστική μαρμάρινη όψη. Οι κηλίδες μπορεί να αλλάξουν σε μέγεθος και σχήμα και να εξαφανιστούν σε όλη τη ζωή ενός ατόμου.
2. Ευαισθησία δέρματος: Το κηλιδωμένο δέρμα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο στις αλλαγές θερμοκρασίας και στην τριβή.
3. Νευρικές διαταραχές: Μερικά άτομα με μελανοβλάστωση Bloch-Sulzberger μπορεί να έχουν προβλήματα με τον κινητικό συντονισμό, επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
4. Οφθαλμικά προβλήματα: Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη και του γλαυκώματος.

Θεραπεία

Η μελανοβλάστωση ψύλλων-Sulzberger δεν έχει θεραπεία και η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία προβλημάτων στα μάτια και η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του συντονισμού και στη μείωση της ευαισθησίας του δέρματος.

Γενικά, τα άτομα με αυτήν την πάθηση θα πρέπει να έχουν μια προσεκτική διαδικασία ιατρικής παρακολούθησης για να διασφαλιστεί ότι τυχόν πιθανές επιπλοκές και συμπτώματα εντοπίζονται και αντιμετωπίζονται εγκαίρως.

Ο ψύλλος είναι μια μικρή, πολύ κινητή ψείρα και τρέφεται με το αίμα ενός ανθρώπου ή ενός ζώου. Ρουφάει αίμα με δόντια που βρίσκονται στην κορυφή του στόματός της, κάτω από ένα ζευγάρι μεγεθυσμένα στοματικά άγκιστρα. Η πηγή τροφής για τους ψύλλους είναι το αίμα διαφόρων ζώων και πτηνών, συμπεριλαμβανομένων των θηλαστικών (κυρίως μικρών