Síntoma de Bordier-Fraenkel

El síndrome de Bordier-Fraenkel es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de manchas de pigmento en la piel y las mucosas. El síndrome fue descrito por primera vez por los médicos franceses Louis Bordier y Nicola Fraenkel en 1903.

El síndrome de Bordier-Fraenkel es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona desarrolle el síndrome debe tener mutaciones en ambos genes responsables de su desarrollo. Estos genes están ubicados en el cromosoma 4p16.3 y codifican proteínas necesarias para el desarrollo normal de la piel y las mucosas.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Bordier-Fraenkel pueden incluir varios síntomas, como manchas de la edad en la piel, las membranas mucosas de la boca, los ojos, la nariz, los oídos y también en los órganos internos. Las manchas de la edad pueden tener diferentes tonos de marrón o negro y pueden variar en forma y tamaño.

Para diagnosticar el síndrome de Bordier-Fraenkel se utilizan varios métodos, como pruebas genéticas, análisis de sangre para detectar la presencia de anticuerpos contra proteínas codificadas por genes y otros métodos. El tratamiento del síndrome de Bordier-Fraenkel depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir procedimientos cosméticos, cirugía o terapia con medicamentos.

En 1957, el cirujano francés Joseph Bichat Bordelais y el oftalmólogo Noël Fréncel llamaron la atención sobre el síntoma de abducción de la cabeza hacia la derecha durante el lagrimeo durante la rinoscopia postauricular (cuando se inserta un espejo en la luz del oído medio, se coloca un extremo en la pupila, y en otros, en el trago de las aurículas). Después de tres estudios similares, Bordier y Frenkel identificaron una condición raramente observada que describieron: la enfermedad del movimiento de Frey. Sin embargo, lo principal que ha quedado fuera del campo de visión de los científicos es la gravedad de los síntomas y los métodos para medirlos tanto en el fenómeno de Bordier como en la enfermedad del movimiento de Frey (FMD). La idea de utilizar la gravedad de la enfermedad para evaluarla clínicamente fue propuesta por el médico estadounidense Nathan Edman en 1961. Adburyman entendió que el MDF era un caso especial de problemas causados ​​por los movimientos de la cabeza. Propuso que el grado de deterioro del movimiento en todos los músculos del cuerpo podría determinarse por su capacidad para compensar la función deteriorada durante diferentes tipos de movimiento. A esta idea se sumó el médico estadounidense Sean McClung, quien, por ejemplo, utilizó la miotomografía visual para examinar los músculos del cuello. McClung propuso utilizar el índice de simetría de la función de cada músculo del cuerpo al cambiar el tipo de movimiento. Este método fue apoyado por Alan Ross y Douglas Mills. Y sólo en esta dirección, en el 97%, principalmente en síndromes raros, al menos en casos aislados, se pudo detectar una conexión entre la debilidad muscular y la ocurrencia desigual de los movimientos durante