Бордье-Френкеля Симптом

Бордье-Френкеля синдром - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется наличием пигментных пятен на коже и слизистых оболочках. Синдром был впервые описан французскими врачами Луи Бордье и Никола Френкель в 1903 году.

Синдром Бордье-Френкеля является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что для развития синдрома у человека должны быть мутации в обоих генах, отвечающих за его развитие. Эти гены находятся в хромосоме 4p16.3 и кодируют белки, необходимые для нормального развития кожи и слизистых оболочек.

Клинические проявления синдрома Бордье-Френкеля могут включать различные симптомы, такие как пигментные пятна на коже, слизистой оболочке рта, глаз, носа, ушей, а также на внутренних органах. Пигментные пятна могут быть различных оттенков коричневого или черного цвета и могут иметь различную форму и размер.

Для диагностики синдрома Бордье-Френкеля используются различные методы, такие как генетическое тестирование, анализ крови на наличие антител к белкам, кодируемым генами, и другие методы. Лечение синдрома Бордье-Френкеля зависит от тяжести симптомов и может включать косметические процедуры, хирургическое вмешательство или медикаментозную терапию.

В 1957 году французский хирург Жозеф Биша Бордье (Joseph Bichat Bordelais) и офтальмолог Ноэль Фре́нкель (Noël Fréncel) обратили внимание на симптом – отведение головы вправо при слезотечении во время заушной риноскопии (при введении в просвет среднего уха глазного зеркала, положенного одним концом на зрачок, а другим – на козелки ушных раковин). После трех подобных исследований Бордье и Френкель выявили описанное ими редко наблюдаемое состояние – болезнь движений Фрея. Однако из поля зрения ученых выпало главное – тяжесть симптомов и способы ее измерения как для феномена Бордье, так и для болезни движений Фрея (БДФ). Идея использовать тяжесть болезни для её клинической оценки была предложена американским доктором Натом Эдберименом (Nathan Edman) в 1961 году. Эдберимен понимал, что БДФ является частным случаем проблем, вызванных движениями головы. Он предположил, что степень нарушения движений во всех мышцах тела может быть определена по их способности компенсировать нарушение функции при разных типах движения. К этой идее присоединился американский доктор Шон Маккланг (Sean McClung), который, например, применил визуальную миотомографию для обследования мышц шеи. Маккланг предложил использовать индекс симметрии функции каждой мышцы тела при изменении вида движений. За поддержку этого метода высказывались Алон Росс (Alan Ross) и Дуглас Милс (Douglas Mills). И только в этом направлении в 97%, в основном, в редких синдромах, во всяком случае изолированных случаях, удавалось обнаружить связь мышечной слабости с неодинаковым протеканием движений во