Symptôme de Bordier-Fraenkel

Le syndrome de Bordier-Fraenkel est une maladie héréditaire rare caractérisée par la présence de taches pigmentaires sur la peau et les muqueuses. Le syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins français Louis Bordier et Nicola Fraenkel en 1903.

Le syndrome de Bordier-Fraenkel est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu'une personne développe le syndrome, elle doit présenter des mutations dans les deux gènes responsables de son développement. Ces gènes sont situés sur le chromosome 4p16.3 et codent pour des protéines nécessaires au développement normal de la peau et des muqueuses.

Les manifestations cliniques du syndrome de Bordier-Fraenkel peuvent inclure divers symptômes, tels que des taches pigmentaires sur la peau, les muqueuses de la bouche, des yeux, du nez, des oreilles ainsi que sur les organes internes. Les taches de vieillesse peuvent être de différentes nuances de brun ou de noir et varier en forme et en taille.

Pour diagnostiquer le syndrome de Bordier-Fraenkel, diverses méthodes sont utilisées, telles que des tests génétiques, des tests sanguins pour détecter la présence d'anticorps dirigés contre des protéines codées par des gènes et d'autres méthodes. Le traitement du syndrome de Bordier-Fraenkel dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des interventions esthétiques, une intervention chirurgicale ou un traitement médicamenteux.

En 1957, le chirurgien français Joseph Bichat Bordelais et l'ophtalmologiste Noël Fréncel attirent l'attention sur le symptôme d'abduction de la tête vers la droite lors du larmoiement lors de la rhinoscopie post-auriculaire (lorsqu'un miroir oculaire est inséré dans la lumière de l'oreille moyenne, une extrémité est placée sur la pupille , et pour les autres - sur le tragus des oreillettes). Après trois études similaires, Bordier et Frenkel ont identifié une maladie rarement observée qu'ils ont décrite : la maladie du mouvement de Frey. Cependant, la principale chose qui est tombée hors du champ de vision des scientifiques est la gravité des symptômes et les méthodes de mesure de ceux-ci, tant pour le phénomène de Bordier que pour la maladie du mouvement de Frey (FMD). L’idée d’utiliser la gravité de la maladie pour l’évaluer cliniquement a été proposée par le médecin américain Nathan Edman en 1961. Adburyman a compris que le MDF était un cas particulier de problèmes causés par les mouvements de la tête. Il a proposé que le degré de déficience motrice dans tous les muscles du corps puisse être déterminé par leur capacité à compenser une fonction altérée lors de différents types de mouvements. Cette idée a été rejointe par le médecin américain Sean McClung, qui a par exemple utilisé la myotomographie visuelle pour examiner les muscles du cou. McClung a proposé d'utiliser l'indice de symétrie de la fonction de chaque muscle du corps lors du changement de type de mouvement. Cette méthode a été soutenue par Alan Ross et Douglas Mills. Et seulement dans ce sens, dans 97%, principalement dans des syndromes rares, au moins dans des cas isolés, il a été possible de détecter un lien entre la faiblesse musculaire et l'apparition inégale des mouvements pendant