Bordier-Fraenkel Symptom

Bordier-Fraenkel syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​pigmentpletter på huden og slimhinderne. Syndromet blev første gang beskrevet af de franske læger Louis Bordier og Nicola Fraenkel i 1903.

Bordier-Fraenkel syndrom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at for at en person skal udvikle syndromet, skal de have mutationer i begge gener, der er ansvarlige for dets udvikling. Disse gener er placeret på kromosom 4p16.3 og koder for proteiner, der er nødvendige for normal udvikling af huden og slimhinderne.

Kliniske manifestationer af Bordier-Fraenkel syndrom kan omfatte forskellige symptomer, såsom pigmentpletter på huden, slimhinder i mund, øjne, næse, ører samt på indre organer. Alderspletter kan være forskellige nuancer af brun eller sort og kan variere i form og størrelse.

For at diagnosticere Bordier-Fraenkel syndrom anvendes forskellige metoder, såsom genetisk testning, blodprøver for tilstedeværelsen af ​​antistoffer mod proteiner kodet af gener og andre metoder. Behandling af Bordier-Fraenkels syndrom afhænger af symptomernes sværhedsgrad og kan omfatte kosmetiske procedurer, kirurgi eller lægemiddelbehandling.

I 1957 henledte den franske kirurg Joseph Bichat Bordelais og øjenlæge Noël Fréncel opmærksomheden på symptomet på abduktion af hovedet til højre under tåredannelse under postaurikulær rhinoskopi (når et øjenspejl indsættes i lumen i mellemøret, placeres den ene ende på eleven og for andre - på auriklernes tragus). Efter tre lignende undersøgelser identificerede Bordier og Frenkel en sjældent observeret tilstand, de beskrev: Freys bevægelsessygdom. Men det vigtigste, der er faldet ud af videnskabsmænds synsfelt, er sværhedsgraden af ​​symptomer og metoder til at måle det både for Bordiers fænomen og for Freys bevægelsessygdom (FMD). Ideen om at bruge sygdommens sværhedsgrad til klinisk at vurdere den blev foreslået af den amerikanske læge Nathan Edman i 1961. Adburyman forstod, at MDF var et særligt tilfælde af problemer forårsaget af hovedbevægelser. Han foreslog, at graden af ​​bevægelsesnedsættelse i alle kroppens muskler kunne bestemmes af deres evne til at kompensere for nedsat funktion under forskellige typer bevægelse. Denne idé fik den amerikanske læge Sean McClung følgeskab, som for eksempel brugte visuel myotomografi til at undersøge nakkemusklerne. McClung foreslog at bruge symmetriindekset for funktionen af ​​hver muskel i kroppen, når man ændrede bevægelsestypen. Denne metode blev støttet af Alan Ross og Douglas Mills. Og kun i denne retning, i 97%, hovedsagelig i sjældne syndromer, i det mindste i isolerede tilfælde, var det muligt at påvise en sammenhæng mellem muskelsvaghed og den ulige forekomst af bevægelser under