Triệu chứng Bordier-Fraenkel

Hội chứng Bordier-Fraenkel là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của các đốm sắc tố trên da và màng nhầy. Hội chứng này được các bác sĩ người Pháp Louis Bordier và Nicola Fraenkel mô tả lần đầu tiên vào năm 1903.

Hội chứng Bordier-Fraenkel là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để một người phát triển hội chứng, họ phải có đột biến ở cả hai gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của nó. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể 4p16.3 và mã hóa các protein cần thiết cho sự phát triển bình thường của da và niêm mạc.

Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Bordier-Fraenkel có thể bao gồm các triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như các đốm sắc tố trên da, màng nhầy của miệng, mắt, mũi, tai cũng như trên các cơ quan nội tạng. Đốm đồi mồi có thể có màu nâu hoặc đen khác nhau và có thể khác nhau về hình dạng và kích thước.

Để chẩn đoán hội chứng Bordier-Fraenkel, nhiều phương pháp khác nhau được sử dụng, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, xét nghiệm máu để tìm sự hiện diện của kháng thể đối với protein được mã hóa bởi gen và các phương pháp khác. Điều trị hội chứng Bordier-Fraenkel phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và có thể bao gồm các thủ thuật thẩm mỹ, phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc.

Năm 1957, bác sĩ phẫu thuật người Pháp Joseph Bichat Bordelais và bác sĩ nhãn khoa Noël Fréncel đã chú ý đến triệu chứng đầu bị lệch sang bên phải khi chảy nước mắt khi soi mũi sau tai (khi đưa gương mắt vào trong lòng tai giữa, một đầu được đặt vào trên đồng tử và đối với những người khác - trên vành tai). Sau ba nghiên cứu tương tự, Bordier và Frenkel đã xác định được một tình trạng hiếm khi được quan sát mà họ mô tả: Bệnh vận động Frey. Tuy nhiên, điều chính nằm ngoài tầm quan sát của các nhà khoa học là mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và phương pháp đo lường nó đối với cả hiện tượng Bordier và bệnh vận động Frey (FMD). Ý tưởng sử dụng mức độ nghiêm trọng của bệnh để đánh giá lâm sàng được bác sĩ người Mỹ Nathan Edman đề xuất vào năm 1961. Adburyman hiểu rằng MDF là một trường hợp đặc biệt của các vấn đề do chuyển động của đầu. Ông đề xuất rằng mức độ suy giảm khả năng vận động ở tất cả các cơ của cơ thể có thể được xác định bằng khả năng bù đắp cho chức năng bị suy giảm trong các loại chuyển động khác nhau. Ý tưởng này được tham gia bởi bác sĩ người Mỹ Sean McClung, người đã sử dụng phương pháp chụp cắt lớp cơ thị giác để kiểm tra cơ cổ. McClung đề xuất sử dụng chỉ số đối xứng về chức năng của từng cơ trên cơ thể khi thay đổi kiểu chuyển động. Phương pháp này được Alan Ross và Douglas Mills ủng hộ. Và chỉ theo hướng này, ở 97%, chủ yếu trong các hội chứng hiếm gặp, ít nhất là trong các trường hợp cá biệt, người ta mới có thể phát hiện ra mối liên hệ giữa tình trạng yếu cơ và sự xuất hiện không đồng đều của các cử động trong quá trình vận động.