Objaw Bordiera-Fraenkla

Zespół Bordiera-Fraenkla jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się obecnością plam pigmentowych na skórze i błonach śluzowych. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez francuskich lekarzy Louisa Bordiera i Nicolę Fraenkel w 1903 roku.

Zespół Bordiera-Fraenkla jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby u danej osoby wystąpił ten zespół, muszą występować mutacje w obu genach odpowiedzialnych za jego rozwój. Geny te zlokalizowane są na chromosomie 4p16.3 i kodują białka niezbędne do prawidłowego rozwoju skóry i błon śluzowych.

Objawy kliniczne zespołu Bordiera-Fraenkla mogą obejmować różne objawy, takie jak plamy barwnikowe na skórze, błonie śluzowej jamy ustnej, oczu, nosa, uszu, a także na narządach wewnętrznych. Plamy starcze mogą mieć różne odcienie brązu lub czerni i mogą różnić się kształtem i rozmiarem.

Aby zdiagnozować zespół Bordiera-Fraenkla, stosuje się różne metody, takie jak badania genetyczne, badania krwi na obecność przeciwciał przeciwko białkom kodowanym przez geny i inne metody. Leczenie zespołu Bordiera-Fraenkla zależy od nasilenia objawów i może obejmować zabiegi kosmetyczne, zabiegi chirurgiczne lub terapię lekową.

W 1957 roku francuski chirurg Joseph Bichat Bordelais i okulista Noël Fréncel zwrócili uwagę na objaw odwodzenia głowy w prawo podczas łzawienia podczas rynoskopii zausznej (po włożeniu lusterka do światła ucha środkowego, jeden koniec umieszcza się w na źrenicy, a dla innych - na skraju przedsionków). Po trzech podobnych badaniach Bordier i Frenkel zidentyfikowali rzadko obserwowany stan, który opisali: chorobę ruchową Freya. Jednak najważniejszą rzeczą, która wymknęła się z pola widzenia naukowców, jest nasilenie objawów i metody jego pomiaru zarówno w przypadku zjawiska Bordiera, jak i choroby ruchowej Freya (FMD). Pomysł wykorzystania ciężkości choroby do oceny klinicznej zaproponował amerykański lekarz Nathan Edman w 1961 roku. Adburyman rozumiał, że płyta MDF stanowi szczególny przypadek problemów spowodowanych ruchami głowy. Zaproponował, że stopień upośledzenia ruchu wszystkich mięśni ciała można określić na podstawie ich zdolności do kompensowania upośledzenia funkcji podczas różnych rodzajów ruchu. Do tego pomysłu przyłączył się amerykański lekarz Sean McClung, który m.in. za pomocą miotomografii wizualnej badał mięśnie szyi. McClung zaproponował wykorzystanie wskaźnika symetrii funkcji każdego mięśnia ciała przy zmianie rodzaju ruchu. Metodę tę poparli Alan Ross i Douglas Mills. I tylko w tym kierunku, w 97%, głównie w rzadkich zespołach, przynajmniej w pojedynczych przypadkach, udało się wykryć związek pomiędzy osłabieniem mięśni a nierównym występowaniem ruchów podczas