Bordier-Fraenkel Symtom

Bordier-Fraenkels syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av närvaron av pigmentfläckar på huden och slemhinnorna. Syndromet beskrevs första gången av de franska läkarna Louis Bordier och Nicola Fraenkel 1903.

Bordier-Fraenkels syndrom är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att för att en person ska utveckla syndromet måste de ha mutationer i båda generna som är ansvariga för dess utveckling. Dessa gener är lokaliserade på kromosom 4p16.3 och kodar för proteiner som är nödvändiga för normal utveckling av huden och slemhinnorna.

Kliniska manifestationer av Bordier-Fraenkels syndrom kan innefatta olika symtom, såsom pigmentfläckar på huden, slemhinnor i munnen, ögonen, näsan, öronen samt på inre organ. Åldersfläckar kan vara olika nyanser av brunt eller svart och kan variera i form och storlek.

För att diagnostisera Bordier-Fraenkels syndrom används olika metoder, såsom genetisk testning, blodprover för förekomst av antikroppar mot proteiner kodade av gener och andra metoder. Behandling av Bordier-Fraenkels syndrom beror på symtomens svårighetsgrad och kan innefatta kosmetiska ingrepp, kirurgi eller läkemedelsbehandling.

År 1957 uppmärksammade den franske kirurgen Joseph Bichat Bordelais och ögonläkare Noël Fréncel symtomet på bortförandet av huvudet till höger under tårbildning under postaurikulär rhinoskopi (när en ögonspegel sätts in i mellanörats lumen, placeras ena änden på pupillen, och för andra - på auriklarnas tragus). Efter tre liknande studier identifierade Bordier och Frenkel ett sällan observerat tillstånd som de beskrev: Freys rörelsesjukdom. Men det viktigaste som har fallit utanför forskarnas synfält är svårighetsgraden av symtomen och metoderna för att mäta det både för Bordiers fenomen och för Freys rörelsesjukdom (FMD). Idén att använda sjukdomens svårighetsgrad för att kliniskt bedöma den föreslogs av den amerikanske läkaren Nathan Edman 1961. Adburyman förstod att MDF var ett specialfall av problem orsakade av huvudrörelser. Han föreslog att graden av rörelsestörning i kroppens alla muskler skulle kunna bestämmas av deras förmåga att kompensera för nedsatt funktion under olika typer av rörelser. Denna idé fick sällskap av den amerikanske läkaren Sean McClung, som till exempel använde visuell myotomografi för att undersöka nackmusklerna. McClung föreslog att man skulle använda symmetriindexet för funktionen hos varje muskel i kroppen när man ändrade typen av rörelse. Denna metod stöddes av Alan Ross och Douglas Mills. Och endast i denna riktning, i 97%, främst i sällsynta syndrom, åtminstone i enstaka fall, var det möjligt att upptäcka ett samband mellan muskelsvaghet och ojämlik förekomst av rörelser under