Bordier-Fraenkelův příznak

Bordier-Fraenkelův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje přítomností pigmentových skvrn na kůži a sliznicích. Syndrom poprvé popsali francouzští lékaři Louis Bordier a Nicola Fraenkel v roce 1903.

Bordier-Fraenkelův syndrom je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že aby se u člověka syndrom vyvinul, musí mít mutace v obou genech odpovědných za jeho vývoj. Tyto geny jsou umístěny na chromozomu 4p16.3 a kódují proteiny nezbytné pro normální vývoj kůže a sliznic.

Klinické projevy Bordier-Fraenkelova syndromu mohou zahrnovat různé příznaky, jako jsou pigmentové skvrny na kůži, sliznici úst, očí, nosu, uší a také na vnitřních orgánech. Stařecké skvrny mohou mít různé odstíny hnědé nebo černé a mohou se lišit tvarem a velikostí.

K diagnostice Bordier-Fraenkelova syndromu se používají různé metody, jako je genetické vyšetření, krevní testy na přítomnost protilátek proti proteinům kódovaným geny a další metody. Léčba Bordier-Fraenkelova syndromu závisí na závažnosti příznaků a může zahrnovat kosmetické procedury, chirurgický zákrok nebo medikamentózní terapii.

V roce 1957 francouzský chirurg Joseph Bichat Bordelais a oftalmolog Noël Fréncel upozornili na příznak abdukce hlavy vpravo při slzení při postaurikulární rinoskopii (při zavedení očního zrcátka do lumen středního ucha se jeden konec umístí na zornici a pro ostatní - na tragu ušních boltců). Po třech podobných studiích Bordier a Frenkel identifikovali zřídka pozorovaný stav, který popsali: Freyovu pohybovou nemoc. To hlavní, co však vypadlo z zorného pole vědců, je závažnost symptomů a metody jejího měření jak u Bordierova fenoménu, tak u Freyovy pohybové nemoci (FMD). Myšlenku použití závažnosti onemocnění ke klinickému hodnocení navrhl americký lékař Nathan Edman v roce 1961. Adburyman pochopil, že MDF je zvláštní případ problémů způsobených pohyby hlavy. Navrhl, že stupeň pohybového postižení ve všech svalech těla by mohl být určen jejich schopností kompenzovat zhoršenou funkci při různých typech pohybu. K tomuto nápadu se připojil americký lékař Sean McClung, který například pomocí vizuální myotomografie vyšetřoval šíjové svaly. McClung navrhl při změně typu pohybu využít index symetrie funkce každého svalu těla. Tuto metodu podpořili Alan Ross a Douglas Mills. A jen tímto směrem se v 97 %, hlavně u vzácných syndromů, alespoň v ojedinělých případech podařilo odhalit souvislost mezi svalovou slabostí a nerovnoměrným výskytem pohybů při