Bordier-Fraenkel Belirtisi

Bordier-Fraenkel sendromu, ciltte ve mukoza zarlarında pigment lekelerinin varlığıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom ilk kez 1903 yılında Fransız doktorlar Louis Bordier ve Nicola Fraenkel tarafından tanımlandı.

Bordier-Fraenkel sendromu otozomal resesif bir hastalıktır; bu, bir kişinin sendromu geliştirebilmesi için, gelişiminden sorumlu olan her iki gende de mutasyonlara sahip olması gerektiği anlamına gelir. Bu genler kromozom 4p16.3 üzerinde bulunur ve cilt ve mukoza zarlarının normal gelişimi için gerekli olan proteinleri kodlar.

Bordier-Fraenkel sendromunun klinik belirtileri, ciltte pigment lekeleri, ağız mukozası, gözler, burun, kulakların yanı sıra iç organlarda pigment lekeleri gibi çeşitli semptomları içerebilir. Yaşlılık lekeleri kahverengi veya siyahın farklı tonlarında olabilir ve şekil ve boyut olarak farklılık gösterebilir.

Bordier-Fraenkel sendromunu teşhis etmek için genetik testler, genler tarafından kodlanan proteinlere karşı antikorların varlığına yönelik kan testleri ve diğer yöntemler gibi çeşitli yöntemler kullanılır. Bordier-Fraenkel sendromunun tedavisi semptomların ciddiyetine bağlıdır ve kozmetik prosedürleri, ameliyatı veya ilaç tedavisini içerebilir.

1957 yılında Fransız cerrah Joseph Bichat Bordelais ve göz doktoru Noël Fréncel, postauriküler rinoskopi sırasında gözyaşı sırasında başın sağa kaçırılması semptomuna dikkat çekti (orta kulağın lümenine bir göz aynası yerleştirildiğinde, bir uç yerleştirilir) öğrencide ve diğerleri için - kulak kepçelerinin tragusunda). Benzer üç çalışmanın ardından Bordier ve Frenkel, tanımladıkları nadir görülen bir durumu tespit ettiler: Frey'in hareket hastalığı. Ancak bilim adamlarının görüş alanının dışında kalan asıl şey, hem Bordier fenomeni hem de Frey hareket hastalığı (FMD) için semptomların şiddeti ve bunu ölçme yöntemleridir. Hastalığın ciddiyetini klinik olarak değerlendirmek için kullanma fikri, 1961'de Amerikalı doktor Nathan Edman tarafından önerildi. Adburyman, MDF'nin kafa hareketlerinden kaynaklanan sorunların özel bir durumu olduğunu anlamıştı. Vücudun tüm kaslarındaki hareket bozukluğunun derecesinin, farklı hareket türleri sırasında bozulmuş fonksiyonu telafi etme yetenekleriyle belirlenebileceğini öne sürdü. Bu fikre, örneğin boyun kaslarını incelemek için görsel miyotomografiyi kullanan Amerikalı doktor Sean McClung da katıldı. McClung, hareket türünü değiştirirken vücudun her kasının fonksiyonunun simetri indeksini kullanmayı önerdi. Bu yöntem Alan Ross ve Douglas Mills tarafından desteklenmiştir. Ve ancak bu yönde, %97'sinde, çoğunlukla nadir sendromlarda, en azından izole vakalarda, kas zayıflığı ile hareketlerin eşit olmayan şekilde ortaya çıkması arasında bir bağlantı tespit etmek mümkün oldu.