ボルディエ・フランケル症状

ボルディエ・フランケル症候群は、皮膚や粘膜に色素斑が現れることを特徴とする稀な遺伝性疾患です。この症候群は、1903 年にフランス人医師ルイ ボルディエとニコラ フランケルによって初めて報告されました。

ボルディエ・フランケル症候群は常染色体劣性遺伝疾患です。つまり、人がこの症候群を発症するには、その発症に関与する両方の遺伝子に変異がなければなりません。これらの遺伝子は染色体 4p16.3 上に位置し、皮膚や粘膜の正常な発達に必要なタンパク質をコードしています。

ボルディエ・フランケル症候群の臨床症状には、皮膚、口の粘膜、目、鼻、耳、さらには内臓の色素斑など、さまざまな症状が含まれます。シミは茶色や黒色のさまざまな色合いがあり、形状やサイズも異なります。

ボルディエ・フランケル症候群を診断するには、遺伝子検査、遺伝子によってコードされているタンパク質に対する抗体の有無を調べる血液検査など、さまざまな方法が使用されます。ボルディエ・フランケル症候群の治療は症状の重症度によって異なり、美容処置、手術、薬物療法などが含まれる場合があります。

1957年、フランスの外科医ジョゼフ・ビシャ・ボルドレーと眼科医ノエル・フレンセルは、耳後部鼻鏡検査（中耳の内腔に検眼鏡を挿入する際に、一端が挿入される）中の流涙時に頭部が右に外転する症状に注目を集めた。瞳孔に、そして他の人にとっては耳介の耳珠に）。 3 つの同様の研究の後、ボルディエとフレンケルは、彼らが説明しためったに観察されない状態、すなわちフレイ運動病を特定しました。しかし、科学者の視野から外れている主な点は、ボルディエ現象とフライ運動病（FMD）の両方の症状の重症度とその測定方法です。病気の重症度を臨床的に評価するために使用するというアイデアは、1961 年にアメリカの医師ネイサン エドマンによって提案されました。アドベリーマンは、MDF は頭の動きによって引き起こされる問題の特殊なケースであることを理解していました。彼は、体のすべての筋肉の運動障害の程度は、さまざまな種類の運動中に障害された機能を補う能力によって決定できると提案しました。このアイデアにはアメリカ人医師ショーン・マックラングも加わり、例えば視覚的筋断層撮影法を使用して首の筋肉を検査しました。 McClung は、動作の種類を変更する際に、身体の各筋肉の機能の対称性指標を使用することを提案しました。この方法は、Alan Ross と Douglas Mills によってサポートされました。そして、この方向にのみ、主にまれな症候群の97％で、少なくとも孤立したケースにおいて、筋力低下と運動中の不均等な動きとの間の関連性を検出することができました。