Bordier-Fraenkel-symptoom

Het Bordier-Fraenkel-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse artsen Louis Bordier en Nicola Fraenkel in 1903.

Het Bordier-Fraenkel-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat als iemand het syndroom wil ontwikkelen, hij of zij mutaties moet hebben in beide genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling ervan. Deze genen bevinden zich op chromosoom 4p16.3 en coderen voor eiwitten die nodig zijn voor de normale ontwikkeling van de huid en slijmvliezen.

Klinische manifestaties van het Bordier-Fraenkel-syndroom kunnen verschillende symptomen omvatten, zoals pigmentvlekken op de huid, het slijmvlies van de mond, ogen, neus, oren en op inwendige organen. Ouderdomsvlekken kunnen verschillende tinten bruin of zwart hebben en kunnen variëren in vorm en grootte.

Om het Bordier-Fraenkel-syndroom te diagnosticeren, worden verschillende methoden gebruikt, zoals genetische tests, bloedtesten op de aanwezigheid van antilichamen tegen door genen gecodeerde eiwitten en andere methoden. De behandeling van het Bordier-Fraenkel-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen en kan cosmetische ingrepen, een operatie of medicamenteuze behandeling omvatten.

In 1957 vestigden de Franse chirurg Joseph Bichat Bordelais en oogarts Noël Fréncel de aandacht op het symptoom van abductie van het hoofd naar rechts tijdens tranenvloed tijdens postauriculaire rhinoscopie (wanneer een oogspiegel in het lumen van het middenoor wordt ingebracht, wordt één uiteinde geplaatst op de leerling, en voor anderen - op de tragus van de oorschelpen). Na drie soortgelijke onderzoeken identificeerden Bordier en Frenkel een zelden waargenomen aandoening die zij beschreven: de bewegingsziekte van Frey. Het belangrijkste dat echter buiten het gezichtsveld van wetenschappers is gevallen, is de ernst van de symptomen en de methoden om dit te meten, zowel voor het fenomeen van Bordier als voor de bewegingsziekte van Frey (MKZ). Het idee om de ernst van de ziekte te gebruiken om deze klinisch te beoordelen, werd in 1961 voorgesteld door de Amerikaanse arts Nathan Edman. Adburyman begreep dat MDF een speciaal geval was van problemen veroorzaakt door hoofdbewegingen. Hij stelde voor dat de mate van bewegingsstoornissen in alle spieren van het lichaam zou kunnen worden bepaald door hun vermogen om de verminderde functie tijdens verschillende soorten bewegingen te compenseren. Dit idee werd gevolgd door de Amerikaanse arts Sean McClung, die bijvoorbeeld visuele myotomografie gebruikte om de nekspieren te onderzoeken. McClung stelde voor om de symmetrie-index van de functie van elke spier van het lichaam te gebruiken bij het veranderen van het type beweging. Deze methode werd ondersteund door Alan Ross en Douglas Mills. En alleen in deze richting was het bij 97%, voornamelijk bij zeldzame syndromen, althans in geïsoleerde gevallen, mogelijk om een ​​verband te detecteren tussen spierzwakte en het ongelijkmatige optreden van bewegingen tijdens