Gejala Perbatasan-Fraenkel

Sindrom Bordier-Fraenkel merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan adanya bintik pigmen pada kulit dan selaput lendir. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Louis Bordier dan Nicola Fraenkel pada tahun 1903.

Sindrom Bordier-Fraenkel merupakan kelainan resesif autosomal, artinya agar seseorang dapat mengembangkan sindrom tersebut, mereka harus mengalami mutasi pada kedua gen yang bertanggung jawab atas perkembangannya. Gen-gen ini terletak pada kromosom 4p16.3 dan mengkode protein yang diperlukan untuk perkembangan normal kulit dan selaput lendir.

Manifestasi klinis sindrom Bordier-Fraenkel dapat berupa berbagai gejala, seperti bintik-bintik penuaan pada kulit, selaput lendir mulut, mata, hidung, telinga, dan juga pada organ dalam. Bintik-bintik penuaan dapat memiliki warna coklat atau hitam yang berbeda-beda dan dapat bervariasi dalam bentuk dan ukuran.

Untuk mendiagnosis sindrom Bordier-Fraenkel, berbagai metode digunakan, seperti pengujian genetik, tes darah untuk mengetahui adanya antibodi terhadap protein yang dikodekan oleh gen, dan metode lainnya. Perawatan untuk sindrom Bordier-Fraenkel bergantung pada tingkat keparahan gejala dan mungkin termasuk prosedur kosmetik, pembedahan, atau terapi obat.

Pada tahun 1957, ahli bedah Perancis Joseph Bichat Bordelais dan dokter mata Noël Fréncel menarik perhatian pada gejala penculikan kepala ke kanan selama lakrimasi selama rinoskopi postauricular (ketika cermin mata dimasukkan ke dalam lumen telinga tengah, salah satu ujungnya ditempatkan pada murid , dan untuk yang lain - di tragus daun telinga). Setelah tiga penelitian serupa, Bordier dan Frenkel mengidentifikasi kondisi langka yang mereka gambarkan: penyakit pergerakan Frey. Namun, hal utama yang luput dari perhatian para ilmuwan adalah tingkat keparahan gejala dan metode pengukurannya baik untuk fenomena Bordier maupun penyakit pergerakan Frey (FMD). Gagasan untuk menggunakan tingkat keparahan penyakit untuk menilai secara klinis diusulkan oleh dokter Amerika Nathan Edman pada tahun 1961. Adburyman memahami bahwa MDF adalah kasus khusus dari masalah yang disebabkan oleh gerakan kepala. Ia mengusulkan bahwa derajat gangguan gerak pada seluruh otot tubuh dapat ditentukan oleh kemampuannya mengkompensasi gangguan fungsi selama berbagai jenis gerakan. Ide ini diikuti oleh dokter Amerika Sean McClung, yang, misalnya, menggunakan miotomografi visual untuk memeriksa otot leher. McClung mengusulkan penggunaan indeks simetri fungsi setiap otot tubuh ketika mengubah jenis gerakan. Metode ini didukung oleh Alan Ross dan Douglas Mills. Dan hanya dalam arah ini, pada 97%, terutama pada sindrom yang jarang terjadi, setidaknya dalam kasus yang terisolasi, hubungan antara kelemahan otot dan terjadinya gerakan yang tidak seimbang selama operasi dapat dideteksi.