보르디에-프랭켈 증상

보르디에-프랭켈 증후군은 피부와 점막에 색소 반점이 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 1903년 프랑스 의사 Louis Bordier와 Nicola Fraenkel에 의해 처음으로 기술되었습니다.

보르디에-프랭켈 증후군은 상염색체 열성 장애입니다. 즉, 이 증후군이 발생하려면 발병을 담당하는 두 유전자 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 이 유전자는 염색체 4p16.3에 위치하며 피부와 점막의 정상적인 발달에 필요한 단백질을 암호화합니다.

보르디에-프랭켈 증후군의 임상적 증상은 피부의 색소 반점, 입의 점막, 눈, 코, 귀뿐만 아니라 내장 기관의 다양한 증상을 포함할 수 있습니다. 검버섯은 갈색이나 검은색의 다양한 색조로 나타날 수 있으며 모양과 크기도 다양할 수 있습니다.

보르디에-프랭켈 증후군을 진단하기 위해서는 유전자 검사, 유전자에 의해 코딩되는 단백질에 대한 항체 존재 여부를 확인하는 혈액 검사, 기타 방법 등 다양한 방법이 사용됩니다. 보르디에-프랭켈 증후군 치료는 증상의 중증도에 따라 다르며 미용 시술, 수술 또는 약물 요법이 포함될 수 있습니다.

1957년 프랑스의 외과의사 Joseph Bichat Bordelais와 안과의사 Noel Fréncel은 후비강경 검사 중 눈물이 나올 때 머리가 오른쪽으로 외전되는 증상에 주목했습니다(눈거울을 중이의 내강에 삽입하면 한쪽 끝이 학생 , 그리고 다른 사람들의 경우 - 귓바퀴의 이주에). 세 가지 유사한 연구 후에 Bordier와 Frenkel은 그들이 설명하는 거의 관찰되지 않는 상태인 프레이 운동병(Frey's movement disease)을 확인했습니다. 그러나 과학자들의 시야에서 벗어난 가장 중요한 점은 보르디에 현상과 프레이 운동병(FMD)에 대한 증상의 심각성과 이를 측정하는 방법입니다. 질병의 심각도를 사용하여 임상적으로 평가한다는 아이디어는 1961년 미국 의사 Nathan Edman이 제안했습니다. Adburyman은 MDF가 머리 움직임으로 인해 발생하는 특별한 경우의 문제라는 것을 이해했습니다. 그는 신체의 모든 근육의 운동 장애 정도는 다양한 유형의 운동 중에 손상된 기능을 보상하는 능력에 따라 결정될 수 있다고 제안했습니다. 이 아이디어는 예를 들어 시각적 근단층 촬영을 사용하여 목 근육을 검사한 미국 의사 Sean McClung이 합류했습니다. McClung은 움직임 유형을 변경할 때 신체의 각 근육 기능에 대한 대칭 지수를 사용할 것을 제안했습니다. 이 방법은 Alan Ross와 Douglas Mills가 지원했습니다. 그리고 이 방향으로만, 주로 희귀 증후군의 97%에서 적어도 고립된 경우에 근육 약화와 운동의 불평등한 발생 사이의 연관성을 감지하는 것이 가능했습니다.