Bordier-Fraenkelin oire

Bordier-Fraenkelin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pigmenttiläiskien esiintyminen iholla ja limakalvoilla. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran ranskalaiset lääkärit Louis Bordier ja Nicola Fraenkel vuonna 1903.

Bordier-Fraenkelin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että oireyhtymän kehittyminen edellyttää mutaatioita molemmissa sen kehittymisestä vastaavissa geeneissä. Nämä geenit sijaitsevat kromosomissa 4p16.3 ja koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä ihon ja limakalvojen normaalille kehitykselle.

Bordier-Fraenkelin oireyhtymän kliinisiä oireita voivat olla erilaisia ​​oireita, kuten pigmenttiläiskiä iholla, suun limakalvolla, silmissä, nenässä, korvissa sekä sisäelimissä. Ikäpilkut voivat olla ruskean tai mustan eri sävyjä, ja ne voivat vaihdella muodoltaan ja kooltaan.

Bordier-Fraenkelin oireyhtymän diagnosoimiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, kuten geneettistä testausta, verikokeita geenien koodaamien proteiinien vasta-aineiden esiintymisen varalta ja muita menetelmiä. Bordier-Fraenkelin oireyhtymän hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja voi sisältää kosmeettisia toimenpiteitä, leikkausta tai lääkehoitoa.

Vuonna 1957 ranskalainen kirurgi Joseph Bichat Bordelais ja silmälääkäri Noël Fréncel kiinnittivät huomion oireeseen, jossa pää kaatuu oikealle kyynelerityksen aikana postaurikulaarisen rinoskopian aikana (kun silmäpeili työnnetään välikorvan luumeniin, toinen pää asetetaan pupillissa ja toisilla - korvarenkaiden tragus). Kolmen samanlaisen tutkimuksen jälkeen Bordier ja Frenkel tunnistivat kuvailemansa harvoin havaitun sairauden: Freyn liikesairauden. Kuitenkin tärkein asia, joka on jäänyt tutkijoiden näkökulmasta pois, on oireiden vakavuus ja sen mittausmenetelmät sekä Bordierin ilmiön että Freyn liiketaudin (FMD) osalta. Amerikkalainen lääkäri Nathan Edman ehdotti ajatusta sairauden vakavuuden käyttämisestä sen kliiniseen arvioimiseen vuonna 1961. Adburyman ymmärsi, että MDF oli erityinen pään liikkeiden aiheuttama ongelma. Hän ehdotti, että kehon kaikkien lihasten liikehäiriöiden aste voidaan määrittää niiden kyvyllä kompensoida toimintahäiriöitä erityyppisten liikkeiden aikana. Tähän ajatukseen liittyi amerikkalainen lääkäri Sean McClung, joka esimerkiksi käytti visuaalista myotomografiaa niskalihasten tutkimiseen. McClung ehdotti kehon kunkin lihaksen toiminnan symmetriaindeksin käyttöä liikkeen tyyppiä muuttaessa. Tätä menetelmää tukivat Alan Ross ja Douglas Mills. Ja vain tähän suuntaan, 97%, pääasiassa harvinaisissa oireyhtymissä, ainakin yksittäisissä tapauksissa oli mahdollista havaita yhteys lihasheikkouden ja liikkeiden epätasaisen esiintymisen välillä.