Bordier-Fraenkel-Symptom

Das Bordier-Fraenkel-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch das Vorhandensein von Pigmentflecken auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde erstmals 1903 von den französischen Ärzten Louis Bordier und Nicola Fraenkel beschrieben.

Das Bordier-Fraenkel-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person Mutationen in beiden Genen aufweisen muss, die für die Entwicklung des Syndroms verantwortlich sind. Diese Gene liegen auf Chromosom 4p16.3 und kodieren Proteine, die für die normale Entwicklung der Haut und Schleimhäute notwendig sind.

Klinische Manifestationen des Bordier-Fraenkel-Syndroms können verschiedene Symptome sein, wie z. B. Pigmentflecken auf der Haut, der Mundschleimhaut, den Augen, der Nase, den Ohren sowie an inneren Organen. Altersflecken können verschiedene Braun- oder Schwarztöne haben und in Form und Größe variieren.

Zur Diagnose des Bordier-Fraenkel-Syndroms werden verschiedene Methoden eingesetzt, wie z. B. Gentests, Blutuntersuchungen auf das Vorhandensein von Antikörpern gegen von Genen kodierte Proteine ​​und andere Methoden. Die Behandlung des Bordier-Fraenkel-Syndroms hängt von der Schwere der Symptome ab und kann kosmetische Eingriffe, Operationen oder medikamentöse Therapie umfassen.

Im Jahr 1957 machten der französische Chirurg Joseph Bichat Bordelais und der Augenarzt Noël Fréncel auf das Symptom der Abduktion des Kopfes nach rechts während des Tränenflusses während der postaurikulären Rhinoskopie aufmerksam (wenn ein Augenspiegel in das Lumen des Mittelohrs eingeführt wird, wird ein Ende platziert). auf der Pupille und für andere - auf dem Tragus der Ohrmuscheln). Nach drei ähnlichen Studien identifizierten Bordier und Frenkel eine selten beobachtete Erkrankung, die sie beschrieben: die Frey-Bewegungskrankheit. Das Wichtigste, was jedoch aus dem Blickfeld der Wissenschaftler geraten ist, ist die Schwere der Symptome und Methoden zu ihrer Messung sowohl beim Bordier-Phänomen als auch bei der Frey-Bewegungskrankheit (MKS). Die Idee, den Schweregrad einer Erkrankung zur klinischen Beurteilung zu nutzen, wurde 1961 vom amerikanischen Arzt Nathan Edman vorgeschlagen. Adburyman verstand, dass es sich bei MDF um einen Sonderfall von Problemen handelte, die durch Kopfbewegungen verursacht wurden. Er schlug vor, dass der Grad der Bewegungsbeeinträchtigung in allen Muskeln des Körpers durch ihre Fähigkeit bestimmt werden könnte, beeinträchtigte Funktionen bei verschiedenen Bewegungsarten auszugleichen. Dieser Idee schloss sich der amerikanische Arzt Sean McClung an, der beispielsweise die visuelle Myotomographie zur Untersuchung der Nackenmuskulatur einsetzte. McClung schlug vor, bei der Änderung der Bewegungsart den Symmetrieindex der Funktion jedes Muskels des Körpers zu verwenden. Diese Methode wurde von Alan Ross und Douglas Mills unterstützt. Und nur in dieser Richtung konnte in 97 %, vor allem bei seltenen Syndromen, zumindest in Einzelfällen ein Zusammenhang zwischen Muskelschwäche und dem ungleichen Bewegungsablauf festgestellt werden