Bordier-Fraenkel Symptom

Bordier-Fraenkel syndrom er en sjelden arvelig sykdom som er preget av tilstedeværelsen av pigmentflekker på huden og slimhinnene. Syndromet ble først beskrevet av de franske legene Louis Bordier og Nicola Fraenkel i 1903.

Bordier-Fraenkel syndrom er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at for at en person skal utvikle syndromet, må de ha mutasjoner i begge gener som er ansvarlige for utviklingen. Disse genene er lokalisert på kromosom 4p16.3 og koder for proteiner som er nødvendige for normal utvikling av hud og slimhinner.

Kliniske manifestasjoner av Bordier-Fraenkel syndrom kan omfatte ulike symptomer, som pigmentflekker på huden, slimhinner i munnen, øynene, nesen, ørene, så vel som på indre organer. Aldersflekker kan være forskjellige nyanser av brunt eller svart og kan variere i form og størrelse.

For å diagnostisere Bordier-Fraenkels syndrom brukes ulike metoder, for eksempel genetisk testing, blodprøver for tilstedeværelse av antistoffer mot proteiner kodet av gener, og andre metoder. Behandling for Bordier-Fraenkel syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og kan omfatte kosmetiske prosedyrer, kirurgi eller medikamentell behandling.

I 1957 trakk den franske kirurgen Joseph Bichat Bordelais og øyelege Noël Fréncel oppmerksomhet til symptomet på bortføring av hodet til høyre under tåredannelse under postaurikulær rhinoskopi (når et øyespeil settes inn i lumen i mellomøret, plasseres den ene enden på eleven, og for andre - på auriklenes tragus). Etter tre lignende studier identifiserte Bordier og Frenkel en sjelden observert tilstand de beskrev: Freys bevegelsessykdom. Det viktigste som imidlertid har falt utenfor forskernes synsfelt er alvorlighetsgraden av symptomene og metodene for å måle den både for Bordiers fenomen og for Freys bevegelsessykdom (FMD). Ideen om å bruke sykdommens alvorlighetsgrad for å klinisk vurdere den ble foreslått av den amerikanske legen Nathan Edman i 1961. Adburyman forsto at MDF var et spesielt tilfelle av problemer forårsaket av hodebevegelser. Han foreslo at graden av bevegelseshemming i alle muskler i kroppen kunne bestemmes av deres evne til å kompensere for nedsatt funksjon under ulike typer bevegelser. Denne ideen fikk selskap av den amerikanske legen Sean McClung, som for eksempel brukte visuell myotomografi for å undersøke nakkemusklene. McClung foreslo å bruke symmetriindeksen for funksjonen til hver muskel i kroppen når man endret bevegelsestype. Denne metoden ble støttet av Alan Ross og Douglas Mills. Og bare i denne retningen, i 97%, hovedsakelig i sjeldne syndromer, i det minste i isolerte tilfeller, var det mulig å oppdage en sammenheng mellom muskelsvakhet og ulik forekomst av bevegelser under