博迪尔-弗兰克尔症状

Bordier-Fraenkel 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是皮肤和粘膜上出现色素斑。 1903 年，法国医生 Louis Bordier 和 Nicola Fraenkel 首次描述了这种综合征。

Bordier-Fraenkel 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着一个人若要患上这种综合征，则必须在负责其发生的两个基因中发生突变。这些基因位于染色体 4p16.3 上，编码皮肤和粘膜正常发育所需的蛋白质。

Bordier-Fraenkel综合征的临床表现可能包括多种症状，例如皮肤、口腔粘膜、眼睛、鼻子、耳朵以及内脏器官上的色素斑。老年斑可以是不同深浅的棕色或黑色，形状和大小也各不相同。

为了诊断博迪尔-弗兰克尔综合征，可以使用多种方法，例如基因检测、血液检测是否存在针对基因编码的蛋白质的抗体以及其他方法。博迪尔-弗兰克尔综合征的治疗取决于症状的严重程度，可能包括整容手术、手术或药物治疗。

1957年，法国外科医生Joseph Bichat Bordelais和眼科医生Noël Fréncel提请注意耳后鼻镜检查时流泪时头部向右外展的症状（当将眼镜插入中耳腔时，一端置于在瞳孔上，对于其他人 - 在耳廓的耳屏上）。经过三项类似的研究，博迪尔和弗伦克尔发现了一种他们描述的罕见疾病：弗雷运动病。然而，科学家们没有考虑到的主要问题是波迪尔现象和弗雷运动病 (FMD) 症状的严重程度和测量方法。用疾病严重程度来进行临床评估的想法是由美国医生内森·埃德曼（Nathan Edman）于1961年提出的。 Adburyman 明白 MDF 是头部运动引起的问题的一个特例。他提出，身体所有肌肉的运动损伤程度可以通过它们在不同类型的运动期间补偿受损功能的能力来确定。美国医生肖恩·麦克朗 (Sean McClung) 也加入了这个想法，例如，他使用视觉肌断层扫描来检查颈部肌肉。麦克朗提出在改变运动类型时使用身体每块肌肉功能的对称性指数。这种方法得到了艾伦·罗斯和道格拉斯·米尔斯的支持。只有在这个方向上，97%的人，主要是在罕见的综合症中，至少在个别病例中，才有可能检测到肌肉无力与运动期间运动发生不均匀之间的联系。