Бордьє-Френкеля Симптом

Бордьє-Френкеля синдром – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Синдром був вперше описаний французькими лікарями Луї Бордьє та Нікола Френкель у 1903 році.

Синдром Бордьє-Френкеля є аутосомно-рецесивним захворюванням, що означає, що для розвитку синдрому у людини мають бути мутації в обох генах, які відповідають за його розвиток. Ці гени знаходяться в хромосомі 4p16.3 і кодують білки, необхідні для нормального розвитку шкіри та слизових оболонок.

Клінічні прояви синдрому Бордьє-Френкеля можуть містити різні симптоми, такі як пігментні плями на шкірі, слизовій оболонці рота, очей, носа, вух, а також на внутрішніх органах. Пігментні плями можуть бути різних відтінків коричневого або чорного кольору і можуть мати різну форму та розмір.

Для діагностики синдрому Бордьє-Френкеля використовуються різні методи, такі як генетичне тестування, аналіз крові на наявність антитіл до білків, що кодуються генами, та інші методи. Лікування синдрому Бордьє-Френкеля залежить від тяжкості симптомів і може містити косметичні процедури, хірургічне втручання або медикаментозну терапію.

У 1957 році французький хірург Жозеф Біша Бордьє (Joseph Bichat Bordelais) і офтальмолог Ноель Френкель (Noël Fréncel) звернули увагу на симптом - відведення голови вправо при сльозотечі під час завушної риноскопії (при введенні в просвіт , А іншим - на козелки вушних раковин). Після трьох подібних досліджень Бордьє і Френкель виявили описаний ними стан, що рідко спостерігається – хвороба рухів Фрея. Однак з поля зору вчених випало головне – тяжкість симптомів та способи її вимірювання як для феномену Бордьє, так і для хвороб рухів Фрея (БДФ). Ідея використати тяжкість хвороби для її клінічної оцінки була запропонована американським доктором Натом Едберіменом (Nathan Edman) у 1961 році. Едберімен розумів, що БДФ є окремим випадком проблем, викликаних рухами голови. Він висловив припущення, що ступінь порушення рухів у всіх м'язах тіла може бути визначена за їх здатністю компенсувати порушення функції при різних типах руху. До цієї ідеї приєднався американський доктор Шон Маккланг (Sean McClung), який, наприклад, застосував візуальну міотомографію для обстеження м'язів шиї. Маккланг запропонував використовувати індекс симетрії функції кожного м'яза тіла за зміни виду рухів. За підтримку цього методу висловлювалися Алон Росс (Alan Ross) та Дуглас Мілс (Douglas Mills). І тільки в цьому напрямку в 97%, в основному, в рідкісних синдромах, принаймні ізольованих випадках, вдавалося виявити зв'язок м'язової слабкості з різним перебігом рухів у