Bordier-Fraenkel simptomu

Bordier-Fraenkel sindromu dəri və selikli qişalarda piqment ləkələrinin olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Sindrom ilk dəfə 1903-cü ildə fransız həkimləri Lui Bordier və Nikola Frenkel tərəfindən təsvir edilmişdir.

Bordier-Fraenkel sindromu otosomal resessiv xəstəlikdir, yəni bir insanın sindromu inkişaf etdirməsi üçün onun inkişafına cavabdeh olan hər iki gendə mutasiyalar olmalıdır. Bu genlər 4p16.3 xromosomunda yerləşir və dərinin və selikli qişaların normal inkişafı üçün lazım olan zülalları kodlaşdırır.

Bordier-Fraenkel sindromunun klinik təzahürləri dəridə, ağızın selikli qişasında, gözlərdə, burunda, qulaqlarda, həmçinin daxili orqanlarda piqment ləkələri kimi müxtəlif simptomları əhatə edə bilər. Yaş ləkələri qəhvəyi və ya qara rəngli müxtəlif çalarlarda ola bilər və forma və ölçüdə fərqlənə bilər.

Bordier-Fraenkel sindromunun diaqnozu üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur, məsələn, genetik testlər, genlər tərəfindən kodlaşdırılan zülallara antikorların olması üçün qan testləri və digər üsullar. Bordier-Fraenkel sindromunun müalicəsi simptomların şiddətindən asılıdır və kosmetik prosedurlar, cərrahiyyə və ya dərman müalicəsini əhatə edə bilər.

1957-ci ildə fransız cərrahı Joseph Bichat Bordelais və oftalmoloq Noel Frensel posturikulyar rinoskopiya zamanı lakrimasiya zamanı başın sağa qaçırılması simptomuna diqqət çəkdilər (göz güzgüsü orta qulağın lümeninə daxil edildikdə, bir ucu qoyulur. şagird üzərində , və başqaları üçün - auriküllərin tragusunda). Üç oxşar araşdırmadan sonra Bordier və Frenkel təsvir etdikləri nadir hallarda müşahidə olunan vəziyyəti müəyyən etdilər: Frey hərəkət xəstəliyi. Bununla belə, elm adamlarının nöqteyi-nəzərindən kənarda qalan əsas şey həm Bordier fenomeni, həm də Frey hərəkət xəstəliyi (FMD) üçün simptomların şiddəti və onu ölçmə üsullarıdır. Xəstəliyin kliniki qiymətləndirilməsi üçün xəstəliyin şiddətindən istifadə ideyası 1961-ci ildə amerikalı həkim Natan Edman tərəfindən irəli sürülüb. Adburyman başa düşdü ki, MDF baş hərəkətləri nəticəsində yaranan problemlərin xüsusi bir halıdır. O, təklif etdi ki, bədənin bütün əzələlərində hərəkətin pozulmasının dərəcəsi onların müxtəlif hərəkət növləri zamanı pozulmuş funksiyanı kompensasiya etmək qabiliyyəti ilə müəyyən edilə bilər. Bu fikrə, məsələn, boyun əzələlərini yoxlamaq üçün vizual miotomoqrafiyadan istifadə edən amerikalı həkim Sean McClung da qoşuldu. McClung, hərəkət növünü dəyişdirərkən bədənin hər bir əzələsinin funksiyasının simmetriya indeksindən istifadə etməyi təklif etdi. Bu metod Alan Ross və Douglas Mills tərəfindən dəstəkləndi. Və yalnız bu istiqamətdə, 97% -də, əsasən nadir sindromlarda, ən azı təcrid olunmuş hallarda, əzələ zəifliyi ilə hərəkətlərin qeyri-bərabər baş verməsi arasında əlaqəni aşkar etmək mümkün oldu.