Deficiencia de adenosina desaminasa (deficiencia de Ada)

La deficiencia de adenosina desaminasa **(ADA)** es una enfermedad hereditaria grave que afecta a uno de cada veinticinco mil niños. Se trata de una deficiencia de una enzima especial llamada adenosina desaminasa.

**ADA** juega un papel clave en la regulación de la inmunidad. Es responsable de descomponer las proteínas dañinas del sistema linfático y así ayudar al cuerpo a combatir infecciones. Sin embargo, en personas con niveles insuficientes de **ADA**, esta enzima no puede realizar sus funciones de la forma más eficiente posible, lo que provoca graves problemas de salud.

Una manifestación de la deficiencia de ADA es la inmunodeficiencia combinada grave** (SCID**), que tiene síntomas similares a los del SIDA. Los pacientes con esta enfermedad se vuelven susceptibles a una amplia gama de infecciones, incluidos virus, bacterias, hongos y parásitos. A menudo sufren complicaciones graves y pueden morir a una edad temprana si no reciben el tratamiento adecuado.

Los niños con **deficiencia de ADA**, que nacen sin el metabolismo de esta enzima, pueden curarse mediante ingeniería genética. La tecnología se llama **"adrenalina expresiva**", y tiene como objetivo

Deficiencia de adenosina desaminasa y sus consecuencias.

Por qué es importante

La deficiencia de adenosina desaminasa es una enfermedad hereditaria que afecta a uno de cada 25 mil bebés. Los casos de la enfermedad también ocurren en adultos, aunque son extremadamente raros. Estas condiciones a menudo se denominan inmunodeficiencia congénita de tipo purina, ya que el defecto principal es un nivel reducido de ADA (adenosina deamininas). En el proceso de síntesis de nucleótidos, ADA es responsable de la desaminación de adenina y desoxiadenina (http://www.invitro.ru/analizas/for_doctors/labfind/340/) Una cantidad insuficiente de ADA en primer lugar **puede provocar ** a **una disminución en la resistencia del cuerpo a los microorganismos**, lo que significa que el cuerpo será susceptible a más enfermedades. La razón de esto es la destrucción selectiva de los linfocitos que producen anticuerpos específicos. Y como resultado, el niño, con un 100% de posibilidades, se ve afectado por infecciones y queda debilitado para el desarrollo de sus propios anticuerpos. Enfermedades sistémicas crónicas En mayor medida, este síndrome se asocia con un alto riesgo de desarrollar otras condiciones de inmunodeficiencia y patología autoinmune sistémica, que a menudo conduce al desarrollo de enfermedades sistémicas crónicas graves, como infecciones bacterianas de la piel y tejidos blandos, hepatitis crónica. , Infestaciones helmínticas difusas, Infección por clamidia y otras .

Con una cantidad insuficiente de ADA, la producción de interferones disminuye y, con el desarrollo de infecciones virales, el cuerpo pierde su resistencia de manera bastante significativa, lo que conduce a formas graves de lesiones infecciosas. En raras ocasiones, pero todavía hay casos de hemólisis anormal. Los pacientes suelen morir por complicaciones de naturaleza infecciosa entre los 3 y los 5 años de edad. Esto se debe a una restauración inadecuada del sistema inmunológico. Incluso si una persona vive hasta la edad adulta, esto se convierte en la causa de enfermedades frecuentes y graves como resultado del agotamiento gradual de las reservas inmunes.

La tuberculosis, la aspergilosis o la blastomicosis, por regla general, no son en sí mismas la principal causa de muerte en los pacientes, pero se convierten en las principales complicaciones infecciosas de la aplasia grave.

Título: Deficiencia de adenosina desaminasa: una enfermedad genética que requiere el uso urgente de terapia génica

**Introducción**

La deficiencia de ADA es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima adenosina desaminasa en la sangre. Esta enfermedad ocurre debido a un cambio en el gen ADA2 en el cromosoma 6, lo que resulta en la incapacidad del cuerpo para crear y mantener linfocitos productores de anticuerpos especiales. Esto puede conducir al desarrollo del síndrome SKIN (inmunodeficiencia combinada grave), que es muy similar al curso del SIDA, ya que el cuerpo del paciente no combate las infecciones. Los niños con deficiencia de ADA deben ser supervisados ​​estrechamente por los médicos y actuar en el marco de un sistema de protección especial durante toda su vida. Actualmente, se están realizando estudios clínicos y existe la oportunidad de estudiar y desarrollar métodos de terapia génica.

**Descripción de la enfermedad** Los defectos genéticos que conducen a la deficiencia de ADH pueden tener varias causas diferentes. El tipo de trastorno más común se produce debido a la ausencia de un fragmento en la cadena codificante del ADN, llamado DEF1 (del inglés "Deficient ADA"). Por lo general, esto ocurre accidentalmente durante el desarrollo embrionario, lo que hace que algunos glóbulos rojos de las células sanguíneas