Thiếu Adenosine Deaminase (Thiếu Ada)

Thiếu hụt Adenosine deaminase **(ADA)** là một bệnh di truyền nghiêm trọng xảy ra ở 1 trong 25.000 trẻ em. Đây là sự thiếu hụt một loại enzyme đặc biệt gọi là adenosine deaminase.

**ADA** đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa khả năng miễn dịch. Nó chịu trách nhiệm phá vỡ các protein có hại trong hệ bạch huyết và từ đó giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Tuy nhiên, ở những người có lượng **ADA** không đủ, enzyme này không thể thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả nhất có thể, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Một biểu hiện của tình trạng thiếu ADA là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng** (SCID**), có các triệu chứng tương tự như AIDS. Bệnh nhân mắc bệnh này dễ bị nhiễm nhiều loại bệnh nhiễm trùng, bao gồm virus, vi khuẩn, nấm và ký sinh trùng. Họ thường bị biến chứng nặng và có thể tử vong khi còn nhỏ nếu không được điều trị thích hợp.

Trẻ em bị **thiếu ADA** sinh ra không có sự chuyển hóa enzyme này có thể được chữa khỏi bằng kỹ thuật di truyền. Công nghệ này được gọi là **"adrenoline biểu cảm**", nhằm mục đích

Thiếu hụt adenosine deaminase và hậu quả

Tại sao nó lại quan trọng

Thiếu hụt Adenosine deaminase là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến 1/25 nghìn trẻ sơ sinh. Các trường hợp mắc bệnh cũng xảy ra ở người lớn nhưng cực kỳ hiếm. Những tình trạng như vậy thường được gọi là suy giảm miễn dịch bẩm sinh loại purine, vì khiếm khuyết chính là giảm mức ADA (adenosine deaminin). Trong quá trình tổng hợp nucleotide, ADA chịu trách nhiệm khử adenine và deoxyadenine (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Lượng ADA không đủ ngay từ đầu **có thể dẫn đến ** đến **suy giảm sức đề kháng của cơ thể với vi sinh vật**, đồng nghĩa với việc cơ thể sẽ dễ mắc nhiều bệnh hơn. Nguyên nhân là do sự phá hủy có chọn lọc các tế bào lympho sản sinh ra kháng thể đặc hiệu. Và kết quả là đứa trẻ có 100% khả năng bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng và bị suy yếu trước sự phát triển của kháng thể của chính mình. Các bệnh hệ thống mãn tính Ở mức độ lớn hơn, hội chứng này có liên quan đến nguy cơ cao phát triển các tình trạng suy giảm miễn dịch khác và bệnh lý tự miễn hệ thống, thường dẫn đến sự phát triển của các bệnh hệ thống mãn tính nghiêm trọng như nhiễm khuẩn da và mô mềm, Viêm gan mãn tính , Nhiễm giun sán lan tỏa, nhiễm Chlamydia và những bệnh khác.

Khi không đủ lượng ADA, việc sản xuất interferon sẽ giảm và khi các bệnh nhiễm trùng do virus phát triển, cơ thể sẽ mất đi sức đề kháng khá đáng kể, dẫn đến các dạng tổn thương nhiễm trùng nghiêm trọng. Hiếm gặp nhưng vẫn có trường hợp tan máu bất thường. Bệnh nhân thường chết vì các biến chứng có tính chất truyền nhiễm ở độ tuổi 3-5 tuổi. Điều này là do sự phục hồi hệ thống miễn dịch không đầy đủ. Ngay cả khi một người sống đến tuổi trưởng thành, điều này sẽ trở thành nguyên nhân gây ra bệnh tật thường xuyên và nghiêm trọng do dự trữ miễn dịch dần cạn kiệt.

Theo nguyên tắc, bệnh lao, Aspergillosis hoặc blastomycosis không phải là nguyên nhân chính gây tử vong ở bệnh nhân, nhưng chúng trở thành biến chứng nhiễm trùng chính của bệnh bất sản nặng.

Tiêu đề: Thiếu Adenosine deaminase: một bệnh di truyền cần sử dụng khẩn cấp liệu pháp gen

**Giới thiệu**

Thiếu ADA là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự vắng mặt của enzyme adenosine deaminase trong máu. Bệnh này xảy ra do sự thay đổi gen ADA2 trên nhiễm sắc thể số 6, khiến cơ thể không có khả năng tạo ra và duy trì các tế bào lympho sản xuất kháng thể đặc biệt. Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của hội chứng DA (suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng), rất giống với diễn biến của bệnh AIDS, vì cơ thể bệnh nhân không chống lại nhiễm trùng. Trẻ em bị thiếu hụt ADA phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ và hành động trong khuôn khổ hệ thống bảo vệ đặc biệt trong suốt cuộc đời. Hiện nay, các nghiên cứu lâm sàng đang được tiến hành và có cơ hội nghiên cứu, phát triển các phương pháp trị liệu bằng gen.

**Mô tả bệnh** Khiếm khuyết di truyền dẫn đến thiếu hụt ADH có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Loại rối loạn phổ biến nhất xảy ra do thiếu một đoạn trong chuỗi mã hóa DNA, được gọi là DEF1 (từ tiếng Anh "Thiếu ADA"). Thông thường, điều này xảy ra một cách tình cờ trong quá trình phát triển phôi thai, khiến một số tế bào hồng cầu trong tế bào máu bị tổn thương.