アデノシンデアミナーゼ欠損症（Ada欠損症）

アデノシン デアミナーゼ欠損症 **(ADA)** は、25,000 人に 1 人の子供に発生する重篤な遺伝性疾患です。これは、アデノシンデアミナーゼと呼ばれる特別な酵素の欠損です。

**ADA** は免疫の調節において重要な役割を果たします。リンパ系内の有害なタンパク質を分解する役割を果たし、それによって体が感染症と闘うのを助けます。しかし、**ADA** のレベルが不十分な人では、この酵素が可能な限り効率的にその機能を発揮できず、深刻な健康上の問題を引き起こします。

ADA 欠乏症の症状の 1 つは、AIDS に似た症状を示す重度複合免疫不全症** (SCID**) です。この病気の患者は、ウイルス、細菌、真菌、寄生虫などの幅広い感染症にかかりやすくなります。彼らは重篤な合併症に苦しむことが多く、適切な治療を受けないと若くして死亡する可能性があります。

この酵素代謝を持たずに生まれてくる **ADA 欠損症**の子供は、遺伝子工学によって治療することができます。この技術は**「表現型アドレノリン**」と呼ばれ、次のことを目的としています。

アデノシンデアミナーゼ欠損症とその影響

どうしてそれが重要ですか

アデノシン デアミナーゼ欠損症は、乳児 25,000 人に 1 人が罹患する遺伝性疾患です。非常にまれですが、この病気の症例は成人にも発生します。このような状態は、主な欠陥が ADA (アデノシン デアミニン) レベルの低下であるため、プリン型先天性免疫不全症と呼ばれることがよくあります。ヌクレオチド合成のプロセスにおいて、ADA はアデニンとデオキシアデニンの脱アミノ化を担当します (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) そもそも ADA の量が不十分であると ** **から**微生物に対する体の抵抗力の低下**。これは、体がより多くの病気にかかりやすくなることを意味します。その理由は、特定の抗体を産生するリンパ球の選択的破壊です。その結果、子供は100%の確率で感染症に罹患し、自身の抗体の生成に対して弱体化してしまうのです。慢性全身疾患 かなりの程度、この症候群は他の免疫不全状態や全身性自己免疫病理を発症する高いリスクと関連しており、多くの場合、皮膚や軟部組織の細菌感染症、慢性肝炎などの重度の慢性全身疾患の発症につながります。 、びまん性蠕虫感染、クラミジア感染症など。

ADAの量が不十分であると、インターフェロンの産生が減少し、ウイルス感染の発症に伴い身体の抵抗力が著しく低下し、重篤な感染性病変が引き起こされます。まれですが、異常な溶血が起こる場合があります。患者は通常、感染性の合併症により 3 ～ 5 歳で死亡します。これは免疫システムの回復が不十分であることが原因です。たとえ人が成人まで生きたとしても、免疫予備力が徐々に枯渇する結果、頻繁で重篤な病気の原因となります。

結核、アスペルギルス症、芽球菌症は、原則として、それ自体が患者の主な死因ではありませんが、重度の無形成の主な感染性合併症になります。

タイトル: アデノシンデアミナーゼ欠損症: 遺伝子治療の緊急使用が必要な遺伝病

**導入**

ADA欠損症は、血液中に酵素アデノシンデアミナーゼが存在しないことを特徴とする遺伝性疾患です。この病気は、6 番染色体上の ADA2 遺伝子の変化によって起こり、その結果、身体が特別な抗体産生リンパ球を生成および維持できなくなります。これはSKIN症候群（重度複合免疫不全症）の発症につながる可能性があり、患者の体は感染症と闘わないため、AIDSの経過と非常によく似ています。 ADA欠損症の子供は医師による厳重な監視を受け、生涯を通じて特別な保護システムの枠組み内で行動しなければなりません。現在、臨床研究が進行中であり、遺伝子治療法の研究と開発の機会があります。

**病気の説明** ADH 欠損症を引き起こす遺伝的欠陥には、いくつかの異なる原因が考えられます。最も一般的なタイプの障害は、DEF1 (英語の「Deficient ADA」から) と呼ばれる、DNA のコード鎖にフラグメントが存在しないために発生します。通常、これは胚の発育中に偶然に起こり、血球内の一部の赤血球が発生します。