Дефіцит Аденозин Дезамінази (Ада Дефіцит) (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency)

Дефіцит аденозин-дезамінази **(ADA)** - це важке спадкове захворювання, яке зустрічається в однієї дитини з двадцяти п'яти тисяч. Це дефіцит особливого ферменту, званого аденозиндеаміназу.

**ADA** відіграє ключову роль у регуляції імунітету. Він відповідає за руйнування шкідливих білків у лімфатичній системі і цим допомагає організму боротися з інфекціями. Однак у людей із недостатнім рівнем **ADA** цей фермент не може виконувати свої функції досить ефективно, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям.

Одним із проявів дефіциту ADA є сильна комбінована імунна недостатність **(SCID**), яка має симптоми, схожі на СНІД. У пацієнтів із цим захворюванням з'являється чутливість до широких груп інфекцій, включаючи віруси, бактерії, гриби та паразити. Вони часто страждають від тяжких ускладнень і можуть померти в ранньому віці, якщо не отримують правильного лікування.

Дітей з дефіцитом ADA, які народжуються без цього ферментного обміну, можна вилікувати за допомогою генної інженерії. Технологія називається **"експресивний адренолін**", яка націлена на

Дефіцит аденозин-дезамінази та його наслідки

Чому це важливо

Дефіцит аденозин деамінази - це спадкове захворювання, що зустрічаються в одного з кожного 25 тисяч немовлят. Трапляються випадки захворювання і у дорослих, причому вкрай рідко. Подібні стани часто називають вродженою імунодефіцитацією пуринового типу, оскільки основним дефектом є знижений рівень вмісту АДА (аденозин дезамінін). У процесі синтезу нуклеотидів АДА відповідає за дезамінування аденіну та дезоксіаденіну мікроорганізмам**, а отже організм буде схильний до більшої кількості захворювань. Причиною цього є вибіркова руйнація лімфоцитів, що виробляють специфічні антитіла. І як наслідок дитина зі 100% шансом уражається інфекціями та ослаблена проти розвитку власних антитіл. Хронічні системні захворювання Переважно даний синдром пов'язаний з високим ризиком розвитку інших імунодефіцитних станів та системної аутоімунної патології, що нерідко призводить до розвитку тяжких хронічних системних захворювань таких як бактеріальні інфекції шкіри та м'яких тканин, Хронічний гепатит, Дифузні глистові інвазії, Хламідій .

При недостатній кількості ПЕКЛО знижується вироблення інтерферонів, і при розвитку вірусних інфекцій організм досить сильно втрачає опірність, що призводить до важких форм інфекційних уражень. Рідко, але все ж таки трапляються випадки аномального гемолізу. Зазвичай, пацієнти помирають від ускладнень інфекційної природи у віці 3-5 років. Це з неповноцінним відновленням імунітету. Навіть якщо людина доживає до зрілого віку, це стає причиною частих і серйозних хвороб внаслідок поступового виснаження імунних резервів.

Туберкульоз, аспергільоз або бластомікоз, як правило, самі по собі не є основною причиною смерті пацієнтів, проте вони стають основними інфекційними ускладненнями важких апла.

Заголовок: Дефіцит аденозин дезамінази: генетичне захворювання, що вимагає термінового застосування генної терапії

**Вступ**

Дефіцит АДА є спадковим захворюванням, яке характеризується відсутністю ферменту аденозиндеамінази у крові. Це захворювання виникає через зміну гена ADA2 у 6-й хромосомі, що призводить до нездатності організму створювати та підтримувати спеціальні антитілоутворюючі лімфоцити. Це може призвести до розвитку синдрому СКІН (важкої комбінованої імунодефіцитності), який дуже схожий протягом СНІДу, оскільки організм хворого не бореться з інфекціями. Діти з дефіцитом АДА повинні перебувати під пильним наглядом лікарів та діяти в рамках особливої ​​захисної системи протягом усього життя. В даний час ведуться клінічні дослідження та з'являється можливість для вивчення та розробки методів генної терапії.

**Опис захворювання** Генетичні дефекти, що призводять до дефіциту АДГ, можуть мати кілька різних причин. Найбільш поширений тип порушення утворюється через відсутність фрагмента в кодуючому ланцюзі ДНК, званий ДЕФ1 (від англ. "Deficient ADA"). Зазвичай це відбувається випадково під час ембріонального розвитку, через що деякі еритроцити в клітинах крові.