Deficit di adenosina deaminasi (deficit di Ada)

Il deficit di adenosina deaminasi **(ADA)** è una grave malattia ereditaria che colpisce un bambino su venticinquemila. Questa è una carenza di un enzima speciale chiamato adenosina deaminasi.

**ADA** svolge un ruolo chiave nella regolazione dell'immunità. È responsabile della scomposizione delle proteine ​​​​dannose nel sistema linfatico e quindi di aiutare il corpo a combattere le infezioni. Tuttavia, nelle persone con livelli insufficienti di **ADA**, questo enzima non può svolgere le sue funzioni nel modo più efficiente possibile, causando gravi problemi di salute.

Una manifestazione del deficit di ADA è l'immunodeficienza combinata grave** (SCID**), che presenta sintomi simili a quelli dell'AIDS. I pazienti affetti da questa malattia diventano suscettibili a un’ampia gamma di infezioni, inclusi virus, batteri, funghi e parassiti. Spesso soffrono di gravi complicazioni e possono morire in tenera età se non ricevono cure adeguate.

I bambini affetti da **deficit di ADA**, che nascono senza questo metabolismo enzimatico, possono essere curati attraverso l'ingegneria genetica. La tecnologia si chiama **"adrenalina espressiva**", a cui è mirata

Carenza di adenosina deaminasi e sue conseguenze

Perché è importante

Il deficit di adenosina deaminasi è una malattia ereditaria che colpisce un neonato su 25mila. Casi della malattia si verificano anche negli adulti, sebbene siano estremamente rari. Tali condizioni sono spesso chiamate immunodeficienza congenita di tipo purinico, poiché il difetto principale è un livello ridotto di ADA (adenosina deaminina). Nel processo di sintesi dei nucleotidi, l'ADA è responsabile della deaminazione di adenina e deossiadenina (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Una quantità insufficiente di ADA in primo luogo **può portare **a **una diminuzione della resistenza del corpo ai microrganismi**, il che significa che il corpo sarà suscettibile a più malattie. La ragione di ciò è la distruzione selettiva dei linfociti che producono anticorpi specifici. Di conseguenza, il bambino con una probabilità del 100% viene colpito da infezioni ed è indebolito rispetto allo sviluppo dei propri anticorpi. Malattie sistemiche croniche In misura maggiore, questa sindrome è associata ad un alto rischio di sviluppare altre condizioni di immunodeficienza e patologia autoimmune sistemica, che spesso porta allo sviluppo di gravi malattie sistemiche croniche come infezioni batteriche della pelle e dei tessuti molli, epatite cronica , Infestazioni elmintiche diffuse, Infezioni da clamidia e altre .

Con una quantità insufficiente di ADA, la produzione di interferoni diminuisce e con lo sviluppo di infezioni virali il corpo perde la sua resistenza in modo abbastanza significativo, il che porta a forme gravi di lesioni infettive. Raramente, ma si verificano comunque casi di emolisi anormale. I pazienti di solito muoiono per complicazioni di natura infettiva all'età di 3-5 anni. Ciò è dovuto al ripristino inadeguato del sistema immunitario. Anche se una persona vive fino all'età adulta, ciò diventa causa di malattie frequenti e gravi a causa del graduale esaurimento delle riserve immunitarie.

Tubercolosi, aspergillosi o blastomicosi, di regola, non sono di per sé la principale causa di morte nei pazienti, ma diventano le principali complicanze infettive dell'aplasia grave

Titolo: Deficit di adenosina deaminasi: una malattia genetica che richiede il ricorso urgente alla terapia genica

**Introduzione**

Il deficit di ADA è una malattia ereditaria caratterizzata dall'assenza dell'enzima adenosina deaminasi nel sangue. Questa malattia si verifica a causa di un cambiamento nel gene ADA2 sul cromosoma 6, che comporta l'incapacità dell'organismo di creare e mantenere speciali linfociti produttori di anticorpi. Ciò può portare allo sviluppo della sindrome SKIN (immunodeficienza combinata grave), che è molto simile al decorso dell’AIDS, poiché il corpo del paziente non combatte le infezioni. I bambini con deficit di ADA devono essere attentamente monitorati dai medici e agire nell'ambito di uno speciale sistema di protezione per tutta la vita. Attualmente sono in corso studi clinici e esiste l'opportunità di studiare e sviluppare metodi di terapia genica.

**Descrizione della malattia** I difetti genetici che portano alla carenza di ADH possono avere diverse cause. Il tipo più comune di disturbo è dovuto all'assenza di un frammento nel filamento codificante del DNA, chiamato DEF1 (dall'inglese "Deficient ADA"). In genere, ciò si verifica accidentalmente durante lo sviluppo embrionale, provocando la comparsa di alcuni globuli rossi nelle cellule del sangue