Adenozin deaminaz çatışmazlığı (Ada çatışmazlığı)

Adenozin deaminaza çatışmazlığı **(ADA)** iyirmi beş min uşaqdan birində baş verən ağır irsi xəstəlikdir. Bu, adenozin deaminaza adlı xüsusi bir fermentin çatışmazlığıdır.

**ADA** immunitetin tənzimlənməsində əsas rol oynayır. Limfa sistemindəki zərərli zülalları parçalamaqdan məsuldur və bununla da bədənin infeksiyalarla mübarizə aparmasına kömək edir. Lakin **ADA** səviyyəsi qeyri-kafi olan insanlarda bu ferment öz funksiyalarını mümkün qədər səmərəli şəkildə yerinə yetirə bilmir və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

ADA çatışmazlığının təzahürlərindən biri QİÇS-ə bənzər simptomları olan ağır kombinə edilmiş immun çatışmazlığı** (SCID**). Bu xəstəliyi olan xəstələr viruslar, bakteriyalar, göbələklər və parazitlər də daxil olmaqla geniş spektrli infeksiyalara həssas olurlar. Onlar tez-tez ağır fəsadlarla üzləşirlər və lazımi müalicə almadıqları təqdirdə erkən yaşda ölə bilərlər.

Bu ferment mübadiləsi olmadan doğulan **ADA çatışmazlığı** olan uşaqlar, gen mühəndisliyi ilə müalicə edilə bilər. Texnologiya **"ekspressiv adrenolin**" adlanır ki, bu da hədəflənir

Adenozin deaminaza çatışmazlığı və onun nəticələri

Niyə vacibdir

Adenozin deaminaza çatışmazlığı hər 25 min körpədən birində rast gəlinən irsi xəstəlikdir. Xəstəlik halları çox nadir olsa da, yetkinlərdə də baş verir. Bu cür vəziyyətlər tez-tez purin tipli anadangəlmə immun çatışmazlığı adlanır, çünki əsas qüsur ADA (adenozin deamininlər) səviyyəsinin azalmasıdır. Nukleotid sintezi prosesində ADA adenin və deoksiadeninin dezaminasiyasına cavabdehdir (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) İlk növbədə qeyri-kafi miqdarda ADA ** səbəb ola bilər. **-dan **mikroorqanizmlərə qarşı orqanizmin müqavimətinin azalmasına**, yəni orqanizm daha çox xəstəliyə həssas olacaq. Bunun səbəbi spesifik antikorlar istehsal edən limfositlərin seçici məhvidir. Və nəticədə 100% şansı olan uşaq infeksiyalardan təsirlənir və öz antikorlarının inkişafına qarşı zəifləyir. Xroniki sistem xəstəlikləri Bu sindrom daha çox digər immun çatışmazlığı vəziyyətlərinin və sistemik otoimmün patologiyanın inkişaf riskinin yüksək olması ilə əlaqələndirilir ki, bu da tez-tez dərinin və yumşaq toxumaların bakterial infeksiyaları, xroniki hepatit kimi ağır xroniki sistemik xəstəliklərin inkişafına səbəb olur. , Diffuz helmintik invaziyalar, Xlamidiya infeksiyası və s.

ADA-nın qeyri-kafi miqdarı ilə interferonların istehsalı azalır və viral infeksiyaların inkişafı ilə bədən müqavimətini əhəmiyyətli dərəcədə itirir, bu da yoluxucu lezyonların ağır formalarına səbəb olur. Nadir hallarda, lakin hələ də anormal hemoliz halları var. Xəstələr adətən 3-5 yaşlarında yoluxucu xarakterli ağırlaşmalardan ölürlər. Bu, immunitet sisteminin qeyri-adekvat bərpası ilə əlaqədardır. İnsan yetkinlik yaşına qədər yaşasa belə, bu, immunitet ehtiyatlarının tədricən tükənməsi nəticəsində tez-tez və ciddi xəstəliklərin səbəbi olur.

Vərəm, aspergilloz və ya blastomikoz, bir qayda olaraq, xəstələrdə ölümün əsas səbəbi deyil, lakin ağır aplaziyanın əsas yoluxucu ağırlaşmalarına çevrilirlər.

Başlıq: Adenozin deaminaz çatışmazlığı: gen terapiyasının təcili istifadəsini tələb edən genetik xəstəlik

**Giriş**

ADA çatışmazlığı qanda adenozin deaminaza fermentinin olmaması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik 6-cı xromosomda ADA2 geninin dəyişməsi nəticəsində baş verir ki, bu da orqanizmin xüsusi anticisim istehsal edən limfositləri yarada və saxlaya bilməməsi ilə nəticələnir. Bu, QİÇS-in gedişatına çox oxşar olan SKIN sindromunun (ağır birləşmiş immun çatışmazlığı) inkişafına səbəb ola bilər, çünki xəstənin orqanizmi infeksiyalarla mübarizə aparmır. ADA çatışmazlığı olan uşaqlar həyatları boyu həkimlər tərəfindən ciddi nəzarətdə olmalı və xüsusi qoruyucu sistem çərçivəsində hərəkət etməlidirlər. Hazırda klinik tədqiqatlar aparılır və gen terapiyası üsullarını öyrənmək və inkişaf etdirmək imkanı var.

**Xəstəliyin təsviri** ADH çatışmazlığına səbəb olan genetik qüsurların bir neçə fərqli səbəbi ola bilər. Ən çox rast gəlinən pozğunluq növü DNT-nin kodlama zəncirində DEF1 (ingilis dilindən "Deficient ADA" dan) adlanan fraqmentin olmaması səbəbindən baş verir. Tipik olaraq, bu, embrional inkişaf zamanı təsadüfən baş verir və qan hüceyrələrində bəzi qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsinə səbəb olur.