Дефицит Аденозин Дезаминазы (Ада Дефицит) (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency)

Дефицит аденозин-дезаминазы **(ADA)** - это тяжелое наследственное заболевания, которое встречается у одного ребенка из двадцати пяти тысяч. Это дефицит особого фермента, называемого аденозиндеаминаза.

**ADA** играет ключевую роль в регуляции иммунитета. Он отвечает за разрушение вредных белков в лимфатической системе и тем самым помогает организму бороться с инфекциями. Однако у людей с недостаточным уровнем **ADA** этот фермент не может выполнять свои функции достаточно эффективно, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем.

Одним из проявлений дефицита ADA является сильная комбинированная иммунная недостаточность **(SCID**), которая имеет симптомы, схожие со СПИДом. У пациентов с этим заболеванием появляется чувствительность к широким группам инфекций, включая вирусы, бактерии, грибы и паразиты. Они часто страдают от тяжелых осложнений и могут умереть в раннем возрасте, если не получают правильного лечения.

Детей с дефицитом **ADA,** которые рождаются без этого ферментного обмена, можно вылечить с помощью генной инженерии. Технология называется **"экспрессивный адренолин**", которая нацелена на

Дефицит аденозин-дезаминазы и его последствия

Почему это важно

Дефицит аденозин деаминазы – это наследственное заболевания, встречающиеся у одного из каждого 25 тысяч младенцев. Встречаются случаи заболевания и у взрослых, причем крайне редко. Подобные состояния часто называют врожденной иммунодефицитацией пуринового типа, посколько основным дефектом является сниженный уровень содержания АДА (аденозин дезаминины). В процессе синтеза нуклеотидов АДА отвечает за дезаминирование аденина и дезоксиаденина (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Недостаточное количество АДА в первую очередь **может приводить** к **снижению резистентности организма к микроорганизмам**, а значит организм будет подвержен большему количеству заболеваний. Причиной этого является избирательное разрушение лимфоцитов вырабатывающих специфические антитела. И как следствие ребенок со 100% шансом поражается инфекциями и ослаблен против развития собственных антител. Хронические системные заболевания В большей степени данный синдром связан с высоким риском развития других иммунодефицитных состояний и системной аутоиммунной патологии, что нередко приводит к развитию тяжелых хронических системных заболеваний таких как бактериальные инфекции кожи и мягких тканей, Хронический гепатит, Диффузные глистные инвазии, Хламидийная инфекция и другие.

При недостаточном количестве АДА снижается выработка интерферонов, и при развитии вирусных инфекций организм достаточно сильно теряет сопротивляемость, что приводит к тяжелым формам инфекционных поражений. Редко, но всё же встречаются случаи аномального гемолиза. Обычно пациенты умирают от осложнений инфекционной природы в возрасте 3-5 лет. Это связано с неполноценным восстановлением иммунитета. Даже если человек доживает до зрелого возраста, то это становится причиной частых и серьёзных болезней в результате постепенного истощения иммунных резервов.

Туберкулёз, Аспергиллёз или бластомикоз, как правило , сами по себе не являются основной причиной смерти пациентов, однако они становятся основными инфекционными осложнениями тяжёлых апла

Заголовок: Дефицит аденозин дезаминазы: генетическое заболевание, требующее срочного применения генной терапии

**Введение**

Дефицит АДА является наследственным заболеванием, которое характеризуется отсутствием фермента аденозиндеаминазы в крови. Это заболевание возникает из-за изменения гена ADA2 в 6-й хромосоме, что приводит к неспособности организма создавать и поддерживать специальные антителообразующие лимфоциты. Это может привести к развитию синдрома СКИН (тяжелой комбинированной иммунодефицитности), который очень похож на течение СПИДа, так как организм больного не борется с инфекциями. Дети с дефицитом АДА должны находиться под пристальным наблюдением врачей и действовать в рамках особой защитной системы на протяжении всей жизни. В настоящее время ведутся клинические исследования и появляется возможность для изучения и разработки методов генной терапии.

**Описание заболевания** Генетические дефекты, приводящие к дефициту АДГ, могут иметь несколько разных причин. Наиболее распространенный тип нарушения образуется из-за отсутствия фрагмента в кодирующей цепи ДНК, называемый ДЕФ1 (от англ. "Deficient ADA"). Обычно, это происходит случайно во время эмбрионального развития, из-за чего некоторые эритроциты в клетках крови