Adenosindeaminasbrist (Ada-brist)

Adenosindeaminasbrist **(ADA)** är en allvarlig ärftlig sjukdom som förekommer hos ett av tjugofemtusen barn. Detta är en brist på ett speciellt enzym som kallas adenosindeaminas.

**ADA** spelar en nyckelroll för att reglera immunitet. Det är ansvarigt för att bryta ner skadliga proteiner i lymfsystemet och därigenom hjälpa kroppen att bekämpa infektioner. Men hos personer med otillräckliga nivåer av **ADA** kan detta enzym inte utföra sina funktioner så effektivt som möjligt, vilket leder till allvarliga hälsoproblem.

En manifestation av ADA-brist är svår kombinerad immunbrist** (SCID**), som har symtom som liknar AIDS. Patienter med denna sjukdom blir mottagliga för ett brett spektrum av infektioner, inklusive virus, bakterier, svampar och parasiter. De drabbas ofta av svåra komplikationer och kan dö i tidig ålder om de inte får ordentlig behandling.

Barn med **ADA-brist** som föds utan denna enzymmetabolism kan botas genom genteknik. Tekniken kallas för **"expressive adrenoline**", som syftar till

Adenosindeaminasbrist och dess konsekvenser

Varför är det viktigt

Adenosindeaminasbrist är en ärftlig sjukdom som drabbar ett av 25 tusen spädbarn. Fall av sjukdomen förekommer även hos vuxna, även om de är extremt sällsynta. Sådana tillstånd kallas ofta medfödd immunbrist av purintyp, eftersom huvuddefekten är en reducerad nivå av ADA (adenosin-deamininer). I processen för nukleotidsyntes är ADA ansvarig för deamineringen av adenin och deoxiadenin (http://www.invitro.ru/analises/for_doctors/labfind/340/) En otillräcklig mängd ADA i första hand **kan leda till ** till **en minskning av kroppens motståndskraft mot mikroorganismer**, vilket innebär att kroppen kommer att vara mottaglig för fler sjukdomar. Anledningen till detta är den selektiva förstörelsen av lymfocyter som producerar specifika antikroppar. Och som ett resultat påverkas barnet med 100% chans av infektioner och försvagas mot utvecklingen av sina egna antikroppar. Kroniska systemsjukdomar I större utsträckning är detta syndrom förknippat med en hög risk att utveckla andra immunbristtillstånd och systemisk autoimmun patologi, vilket ofta leder till utveckling av allvarliga kroniska systemsjukdomar såsom bakteriella infektioner i hud och mjukdelar, Kronisk hepatit , Diffusa helminthic angrepp, klamydiainfektion och andra .

Med en otillräcklig mängd ADA minskar produktionen av interferoner, och med utvecklingen av virusinfektioner förlorar kroppen sin motståndskraft ganska avsevärt, vilket leder till allvarliga former av infektionsskador. Sällan, men ändå finns det fall av onormal hemolys. Patienter dör vanligtvis av komplikationer av smittsam natur vid 3-5 års ålder. Detta beror på otillräckligt återställande av immunförsvaret. Även om en person lever till vuxen ålder, blir detta orsaken till frekventa och allvarliga sjukdomar som ett resultat av den gradvisa utarmningen av immunförsvaret.

Tuberkulos, aspergillos eller blastomykos är som regel inte själva huvudorsaken till dödsfall hos patienter, men de blir de främsta infektiösa komplikationerna av svår aplasi

Titel: Adenosindeaminasbrist: en genetisk sjukdom som kräver akut användning av genterapi

**Introduktion**

ADA-brist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av frånvaron av enzymet adenosindeaminas i blodet. Denna sjukdom uppstår på grund av en förändring i ADA2-genen på kromosom 6, vilket resulterar i kroppens oförmåga att skapa och underhålla speciella antikroppsproducerande lymfocyter. Detta kan leda till utvecklingen av SKIN-syndrom (svår kombinerad immunbrist), som är mycket lik förloppet av AIDS, eftersom patientens kropp inte bekämpar infektioner. Barn med ADA-brist måste övervakas noga av läkare och agera inom ramen för ett särskilt skyddssystem under hela livet. Just nu pågår kliniska studier och det finns möjlighet att studera och utveckla genterapimetoder.

**Beskrivning av sjukdomen** Genetiska defekter som leder till ADH-brist kan ha flera olika orsaker. Den vanligaste typen av störning uppstår på grund av frånvaron av ett fragment i den kodande DNA-strängen, kallad DEF1 (från engelskan "Deficient ADA"). Vanligtvis inträffar detta av misstag under embryonal utveckling, vilket gör att vissa röda blodkroppar i blodkropparna