Adenozin Deaminaz Eksikliği (Ada Eksikliği)

Adenozin deaminaz eksikliği **(ADA)**, yirmi beş bin çocuktan birinde görülen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Bu, adenozin deaminaz adı verilen özel bir enzimin eksikliğidir.

**ADA** bağışıklığın düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Lenfatik sistemdeki zararlı proteinleri parçalamaktan ve böylece vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olmaktan sorumludur. Ancak **ADA** düzeyi yetersiz olan kişilerde bu enzim işlevlerini yeterince verimli bir şekilde yerine getiremez ve ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

ADA eksikliğinin bir belirtisi, AIDS'e benzer semptomlara sahip olan ciddi kombine bağışıklık yetersizliğidir** (SCID**). Bu hastalığa sahip hastalar virüsler, bakteriler, mantarlar ve parazitler de dahil olmak üzere çok çeşitli enfeksiyonlara karşı duyarlı hale gelir. Genellikle ciddi komplikasyonlara maruz kalırlar ve uygun tedavi uygulanmazlarsa erken yaşta ölebilirler.

Bu enzim metabolizması olmadan doğan **ADA eksikliği** olan çocuklar, genetik mühendisliği yoluyla tedavi edilebilir. **"Etkileyici adrenolin**" adı verilen bu teknoloji,

Adenozin deaminaz eksikliği ve sonuçları

Neden önemlidir?

Adenozin deaminaz eksikliği her 25 bin bebekten birini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Son derece nadir olmasına rağmen hastalık vakaları yetişkinlerde de görülür. Bu tür durumlara sıklıkla konjenital pürin tipi immün yetmezlik adı verilir, çünkü ana kusur ADA'nın (adenozin deaminler) azalmış seviyesidir. Nükleotid sentezi sürecinde ADA, adenin ve deoksiadeninin deaminasyonu (http:// www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) İlk etapta yetersiz miktarda ADA **yol açabilir* * **vücudun mikroorganizmalara karşı direncinin azalması**, yani vücudun daha fazla hastalığa karşı duyarlı hale gelmesi. Bunun nedeni spesifik antikorlar üreten lenfositlerin seçici olarak yok edilmesidir. Ve bunun sonucunda %100 şansı olan çocuk enfeksiyonlardan etkileniyor ve kendi antikorlarının gelişmesine karşı zayıflıyor. Kronik sistemik hastalıklar Daha büyük ölçüde, bu sendrom diğer immün yetmezlik koşullarının ve sistemik otoimmün patolojinin gelişmesi riskinin yüksek olmasıyla ilişkilidir bu da genellikle ciltte ve yumuşak dokularda bakteriyel enfeksiyonlar gibi ciddi kronik sistemik hastalıkların gelişmesine yol açar, Kronik hepatit, Yaygın helmintik istilalar, Klamidyal enfeksiyon ve diğerleri.

Yetersiz miktarda ADA ile interferon üretimi azalır ve viral enfeksiyonların gelişmesiyle vücut direncini oldukça güçlü bir şekilde kaybeder, bu da ciddi bulaşıcı lezyonlara yol açar. Nadiren, ancak yine de anormal hemoliz vakaları vardır. Hastalar genellikle 3-5 yaşlarında bulaşıcı nitelikteki komplikasyonlardan ölürler. Bunun nedeni bağışıklık sisteminin yetersiz restorasyonudur. Kişi yetişkinliğe kadar yaşasa bile bağışıklık rezervlerinin giderek tükenmesi sonucu sık ve ciddi hastalıkların nedeni haline gelir.

Tüberküloz, Aspergilloz veya blastomikoz, kural olarak, hastaların ana ölüm nedeni değildir, ancak şiddetli aplazinin ana bulaşıcı komplikasyonları haline gelirler.

Başlık: Adenozin deaminaz eksikliği: gen terapisinin acil kullanımını gerektiren genetik bir hastalık

**Giriiş**

ADA eksikliği, kanda adenozin deaminaz enziminin bulunmaması ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, kromozom 6 üzerindeki ADA2 genindeki bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar ve bu da vücudun özel antikor üreten lenfositleri oluşturamaması ve sürdürememesiyle sonuçlanır. Bu, hastanın vücudu enfeksiyonlarla savaşmadığı için AIDS'in seyrine çok benzeyen SKIN sendromunun (ciddi kombine immün yetmezlik) gelişmesine yol açabilir. ADA eksikliği olan çocukların hayatları boyunca doktorlar tarafından yakından takip edilmesi ve özel bir koruyucu sistem çerçevesinde hareket etmesi gerekmektedir. Şu anda klinik çalışmalar devam ediyor ve gen terapisi yöntemlerini inceleme ve geliştirme fırsatı var.

**Hastalığın açıklaması** ADH eksikliğine yol açan genetik bozuklukların birkaç farklı nedeni olabilir. En yaygın bozukluk türü, DNA'nın kodlama zincirinde DEF1 (İngilizce "Eksik ADA") adı verilen bir parçanın bulunmaması nedeniyle ortaya çıkar. Tipik olarak bu, embriyonik gelişim sırasında kazara meydana gelir ve kan hücrelerinde bazı kırmızı kan hücrelerinin oluşmasına neden olur.