Defisiensi Adenosin Deaminase (Defisiensi Ada)

Defisiensi adenosin deaminase **(ADA)** adalah penyakit keturunan parah yang terjadi pada satu dari dua puluh lima ribu anak. Ini adalah kekurangan enzim khusus yang disebut adenosin deaminase.

**ADA** memainkan peran penting dalam mengatur kekebalan. Ini bertanggung jawab untuk memecah protein berbahaya dalam sistem limfatik dan dengan demikian membantu tubuh melawan infeksi. Namun, pada orang dengan tingkat **ADA** yang tidak mencukupi, enzim ini tidak dapat menjalankan fungsinya seefisien mungkin, sehingga menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Salah satu manifestasi dari defisiensi ADA adalah defisiensi imun gabungan yang parah** (SCID**), yang memiliki gejala yang mirip dengan AIDS. Penderita penyakit ini rentan terhadap berbagai infeksi, termasuk virus, bakteri, jamur, dan parasit. Mereka seringkali menderita komplikasi parah dan mungkin meninggal pada usia dini jika tidak mendapat perawatan yang tepat.

Anak-anak dengan **kekurangan ADA,** yang lahir tanpa metabolisme enzim ini, dapat disembuhkan melalui rekayasa genetika. Teknologi ini disebut **"adrenolin ekspresif**", yang ditujukan untuk

Defisiensi adenosin deaminase dan konsekuensinya

Mengapa ini penting

Defisiensi adenosin deaminase merupakan penyakit keturunan yang menyerang satu dari setiap 25 ribu bayi. Kasus penyakit ini juga terjadi pada orang dewasa, meski sangat jarang. Kondisi seperti ini sering disebut imunodefisiensi kongenital tipe purin, karena cacat utamanya adalah penurunan kadar ADA (adenosine deaminins). Dalam proses sintesis nukleotida, ADA bertanggung jawab atas deaminasi adenin dan deoksiadenin (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Jumlah ADA yang tidak mencukupi **dapat menyebabkan **hingga **menurunnya daya tahan tubuh terhadap mikroorganisme** yang berarti tubuh akan lebih mudah terserang penyakit. Alasannya adalah penghancuran selektif limfosit yang menghasilkan antibodi spesifik. Akibatnya, anak tersebut memiliki kemungkinan 100% terkena infeksi dan melemah terhadap produksi antibodinya sendiri. Penyakit sistemik kronis Pada tingkat yang lebih besar, sindrom ini dikaitkan dengan risiko tinggi berkembangnya kondisi imunodefisiensi lain dan patologi autoimun sistemik, yang sering mengarah pada perkembangan penyakit sistemik kronis yang parah seperti infeksi bakteri pada kulit dan jaringan lunak, hepatitis kronis. , Infestasi cacing difus, Infeksi klamidia dan lain-lain.

Dengan jumlah ADA yang tidak mencukupi, produksi interferon menurun, dan dengan berkembangnya infeksi virus, tubuh kehilangan daya tahannya secara signifikan, yang menyebabkan bentuk lesi menular yang parah. Jarang, namun masih terdapat kasus hemolisis abnormal. Pasien biasanya meninggal karena komplikasi yang bersifat menular pada usia 3-5 tahun. Hal ini disebabkan pemulihan sistem kekebalan tubuh yang tidak memadai. Bahkan jika seseorang hidup sampai dewasa, hal ini menjadi penyebab penyakit yang sering dan serius akibat berkurangnya cadangan kekebalan tubuh secara bertahap.

Tuberkulosis, Aspergillosis, atau blastomikosis, pada umumnya, bukanlah penyebab utama kematian pasien, namun menjadi komplikasi infeksi utama dari aplasia parah.

Judul: Defisiensi adenosin deaminase: penyakit genetik yang memerlukan penggunaan terapi gen segera

**Perkenalan**

Defisiensi ADA merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan tidak adanya enzim adenosin deaminase dalam darah. Penyakit ini terjadi karena adanya perubahan gen ADA2 pada kromosom 6, yang mengakibatkan ketidakmampuan tubuh dalam membuat dan memelihara limfosit khusus penghasil antibodi. Hal ini dapat menyebabkan berkembangnya sindrom SKIN (kekurangan imunitas gabungan yang parah), yang sangat mirip dengan perjalanan penyakit AIDS, karena tubuh pasien tidak dapat melawan infeksi. Anak-anak dengan defisiensi ADA harus diawasi secara ketat oleh dokter dan bertindak dalam kerangka sistem perlindungan khusus sepanjang hidup mereka. Saat ini, studi klinis sedang dilakukan dan terdapat peluang untuk mempelajari dan mengembangkan metode terapi gen.

**Deskripsi penyakit** Cacat genetik yang menyebabkan defisiensi ADH dapat disebabkan oleh beberapa hal berbeda. Jenis kelainan yang paling umum terjadi karena tidak adanya fragmen pada untai pengkode DNA, yang disebut DEF1 (dari bahasa Inggris "Deficient ADA"). Biasanya, hal ini terjadi secara tidak sengaja selama perkembangan embrio, menyebabkan beberapa sel darah merah di dalam sel darah