Deficiência de adenosina desaminase (deficiência de Ada)

A deficiência de adenosina desaminase **(ADA)** é uma doença hereditária grave que ocorre em uma em cada vinte e cinco mil crianças. Esta é uma deficiência de uma enzima especial chamada adenosina desaminase.

**ADA** desempenha um papel fundamental na regulação da imunidade. É responsável por quebrar proteínas prejudiciais no sistema linfático e, assim, ajudar o corpo a combater infecções. No entanto, em pessoas com níveis insuficientes de **ADA**, esta enzima não consegue desempenhar as suas funções da forma mais eficiente possível, levando a graves problemas de saúde.

Uma manifestação da deficiência de ADA é a imunodeficiência combinada grave** (SCID**), que apresenta sintomas semelhantes aos da AIDS. Pacientes com esta doença tornam-se suscetíveis a uma ampla gama de infecções, incluindo vírus, bactérias, fungos e parasitas. Freqüentemente, sofrem complicações graves e podem morrer precocemente se não receberem tratamento adequado.

Crianças com **deficiência de ADA,** que nascem sem metabolismo enzimático, podem ser curadas por meio de engenharia genética. A tecnologia se chama **"adrenolina expressiva**", que visa

Deficiência de adenosina desaminase e suas consequências

Por que isso é importante

A deficiência de adenosina desaminase é uma doença hereditária que afeta uma em cada 25 mil crianças. Casos da doença também ocorrem em adultos, embora sejam extremamente raros. Tais condições são frequentemente chamadas de imunodeficiência congênita do tipo purina, uma vez que o principal defeito é um nível reduzido de ADA (adenosina deaminininas). No processo de síntese de nucleotídeos, o ADA é responsável pela desaminação da adenina e da desoxiadenina (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/). Uma quantidade insuficiente de ADA em primeiro lugar **pode levar ** a **uma diminuição na resistência do corpo aos microorganismos**, o que significa que o corpo ficará suscetível a mais doenças. A razão para isto é a destruição seletiva de linfócitos que produzem anticorpos específicos. E como resultado, a criança com 100% de chance é afetada por infecções e fica enfraquecida contra o desenvolvimento de seus próprios anticorpos. Doenças sistêmicas crônicas Em maior medida, esta síndrome está associada a um alto risco de desenvolvimento de outras condições de imunodeficiência e patologia autoimune sistêmica, que muitas vezes leva ao desenvolvimento de doenças sistêmicas crônicas graves, como infecções bacterianas da pele e tecidos moles, Hepatite crônica , Infestações helmínticas difusas, Infecção por clamídia e outras.

Com uma quantidade insuficiente de ADA, a produção de interferons diminui e, com o desenvolvimento de infecções virais, o organismo perde significativamente a resistência, o que leva a formas graves de lesões infecciosas. Raramente, mas ainda existem casos de hemólise anormal. Os pacientes geralmente morrem de complicações de natureza infecciosa aos 3-5 anos de idade. Isto é devido à restauração inadequada do sistema imunológico. Mesmo que uma pessoa viva até a idade adulta, isso se torna a causa de doenças frequentes e graves como resultado do esgotamento gradual das reservas imunológicas.

Tuberculose, aspergilose ou blastomicose, via de regra, não são em si a principal causa de morte dos pacientes, mas tornam-se as principais complicações infecciosas da aplasia grave

Título: Deficiência de adenosina desaminase: uma doença genética que requer uso urgente de terapia genética

**Introdução**

A deficiência de ADA é uma doença hereditária caracterizada pela ausência da enzima adenosina desaminase no sangue. Esta doença ocorre devido a uma alteração no gene ADA2 no cromossomo 6, que resulta na incapacidade do organismo de criar e manter linfócitos produtores de anticorpos especiais. Isso pode levar ao desenvolvimento da síndrome SKIN (imunodeficiência combinada grave), que é muito semelhante ao curso da AIDS, uma vez que o corpo do paciente não combate infecções. As crianças com deficiência de ADA devem ser acompanhadas de perto pelos médicos e agir no âmbito de um sistema de proteção especial ao longo da vida. Atualmente, estudos clínicos estão em andamento e há oportunidade de estudar e desenvolver métodos de terapia genética.

**Descrição da doença** Os defeitos genéticos que levam à deficiência de ADH podem ter diversas causas diferentes. O tipo mais comum de distúrbio ocorre devido à ausência de um fragmento na fita codificadora do DNA, denominado DEF1 (do inglês “Deficient ADA”). Normalmente, isso ocorre acidentalmente durante o desenvolvimento embrionário, fazendo com que alguns glóbulos vermelhos nas células sanguíneas