Déficit en adénosine désaminase (déficit en Ada)

Le déficit en adénosine désaminase **(ADA)** est une maladie héréditaire grave qui survient chez un enfant sur vingt-cinq mille. Il s’agit d’un déficit d’une enzyme spéciale appelée adénosine désaminase.

**ADA** joue un rôle clé dans la régulation de l'immunité. Il est responsable de la dégradation des protéines nocives dans le système lymphatique et aide ainsi l’organisme à combattre les infections. Cependant, chez les personnes ayant des niveaux insuffisants d'**ADA**, cette enzyme ne peut pas remplir ses fonctions aussi efficacement que possible, entraînant de graves problèmes de santé.

Une manifestation du déficit en ADA est un déficit immunitaire combiné sévère** (SCID**), qui présente des symptômes similaires à ceux du SIDA. Les patients atteints de cette maladie deviennent sensibles à un large éventail d’infections, notamment des virus, des bactéries, des champignons et des parasites. Ils souffrent souvent de complications graves et peuvent mourir à un âge précoce s'ils ne reçoivent pas un traitement approprié.

Les enfants présentant un **déficit en ADA**, qui sont nés sans ce métabolisme enzymatique, peuvent être guéris grâce au génie génétique. La technologie s'appelle **"adrénoline expressive**", qui vise à

Déficit en adénosine désaminase et ses conséquences

Pourquoi c'est important

Le déficit en adénosine désaminase est une maladie héréditaire qui touche un nourrisson sur 25 000. Des cas de la maladie surviennent également chez les adultes, bien qu'ils soient extrêmement rares. De telles conditions sont souvent appelées immunodéficience congénitale de type purine, car le principal défaut est un taux réduit d'ADA (adénosine désaminines). Dans le processus de synthèse des nucléotides, l'ADA est responsable de la désamination de l'adénine et de la désoxyadénine (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Une quantité insuffisante d'ADA en premier lieu **peut conduire ** à **une diminution de la résistance du corps aux micro-organismes**, ce qui signifie que le corps sera vulnérable à davantage de maladies. La raison en est la destruction sélective des lymphocytes qui produisent des anticorps spécifiques. Et en conséquence, l’enfant avec 100 % de chances est atteint d’infections et est affaibli face au développement de ses propres anticorps. Maladies systémiques chroniques Dans une plus large mesure, ce syndrome est associé à un risque élevé de développer d'autres déficits immunitaires et une pathologie auto-immune systémique, ce qui conduit souvent au développement de maladies systémiques chroniques graves telles que les infections bactériennes de la peau et des tissus mous, l'hépatite chronique. , Infestations helminthiques diffuses, infection à Chlamydia et autres .

Avec une quantité insuffisante d'ADA, la production d'interférons diminue et avec le développement d'infections virales, l'organisme perd de manière assez significative sa résistance, ce qui conduit à des formes sévères de lésions infectieuses. Rarement, mais il existe néanmoins des cas d'hémolyse anormale. Les patients meurent généralement de complications de nature infectieuse entre 3 et 5 ans. Cela est dû à une restauration insuffisante du système immunitaire. Même si une personne vit jusqu'à l'âge adulte, cela devient la cause de maladies fréquentes et graves dues à l'épuisement progressif des réserves immunitaires.

En règle générale, la tuberculose, l'aspergillose ou la blastomycose ne sont pas en elles-mêmes la principale cause de décès des patients, mais elles deviennent les principales complications infectieuses de l'aplasie sévère.

Titre : Déficit en adénosine désaminase : une maladie génétique nécessitant le recours en urgence à la thérapie génique

**Introduction**

Le déficit en ADA est une maladie héréditaire caractérisée par l’absence de l’enzyme adénosine désaminase dans le sang. Cette maladie est due à une modification du gène ADA2 sur le chromosome 6, qui entraîne l'incapacité du corps à créer et à maintenir des lymphocytes spéciaux producteurs d'anticorps. Cela peut conduire au développement du syndrome SKIN (immunodéficience combinée sévère), très similaire à l'évolution du SIDA, car le corps du patient ne combat pas les infections. Les enfants présentant un déficit en ADA doivent être étroitement surveillés par des médecins et agir dans le cadre d'un système de protection particulier tout au long de leur vie. Actuellement, des études cliniques sont en cours et il existe une opportunité d'étudier et de développer des méthodes de thérapie génique.

**Description de la maladie** Les anomalies génétiques conduisant à un déficit en ADH peuvent avoir plusieurs causes différentes. Le type de trouble le plus courant est dû à l'absence d'un fragment dans le brin codant de l'ADN, appelé DEF1 (de l'anglais « Deficient ADA »). Généralement, cela se produit accidentellement au cours du développement embryonnaire, provoquant la présence de globules rouges dans les cellules sanguines.