Дефицит на аденозин деаминаза (дефицит на Ada)

Дефицитът на аденозин деаминаза **(ADA)** е тежко наследствено заболяване, което се среща при едно на всеки двадесет и пет хиляди деца. Това е дефицит на специален ензим, наречен аденозин деаминаза.

**ADA** играе ключова роля в регулирането на имунитета. Той е отговорен за разграждането на вредните протеини в лимфната система и по този начин помага на тялото да се бори с инфекциите. Въпреки това, при хора с недостатъчни нива на **ADA**, този ензим не може да изпълнява функциите си възможно най-ефективно, което води до сериозни здравословни проблеми.

Една проява на дефицит на ADA е тежък комбиниран имунен дефицит** (SCID**), който има симптоми, подобни на СПИН. Пациентите с това заболяване стават податливи на широк спектър от инфекции, включително вируси, бактерии, гъбички и паразити. Те често страдат от тежки усложнения и могат да умрат в ранна възраст, ако не получат подходящо лечение.

Деца с **ADA дефицит**, които се раждат без този ензимен метаболизъм, могат да бъдат излекувани чрез генно инженерство. Технологията се нарича **"експресивен адренолин**", която цели

Дефицит на аденозин дезаминаза и неговите последствия

Защо е важно

Дефицитът на аденозин деаминаза е наследствено заболяване, което засяга едно на всеки 25 хиляди бебета. Случаи на заболяването се срещат и при възрастни, въпреки че са изключително редки. Такива състояния често се наричат ​​вроден имунодефицит от пуринов тип, тъй като основният дефект е намаленото ниво на ADA (аденозин деаминини). В процеса на нуклеотиден синтез ADA е отговорен за дезаминирането на аденин и дезоксиаденин (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Недостатъчното количество ADA на първо място **може да доведе ** до **намаляване на устойчивостта на организма към микроорганизми**, което означава, че тялото ще бъде податливо на повече заболявания. Причината за това е селективното унищожаване на лимфоцитите, които произвеждат специфични антитела. И в резултат на това детето със 100% шанс е засегнато от инфекции и е отслабено срещу развитието на собствените си антитела. Хронични системни заболявания В по-голяма степен този синдром е свързан с висок риск от развитие на други имунодефицитни състояния и системна автоимунна патология, което често води до развитие на тежки хронични системни заболявания като бактериални инфекции на кожата и меките тъкани, хроничен хепатит , Дифузни хелминтни инвазии, Хламидиална инфекция и др.

При недостатъчно количество ADA производството на интерферони намалява, а с развитието на вирусни инфекции тялото губи значително своята устойчивост, което води до тежки форми на инфекциозни лезии. Рядко, но все пак има случаи на анормална хемолиза. Обикновено пациентите умират от усложнения от инфекциозен характер на възраст 3-5 години. Това се дължи на недостатъчното възстановяване на имунната система. Дори ако човек доживее до зряла възраст, това става причина за чести и тежки заболявания в резултат на постепенното изчерпване на имунните резерви.

Туберкулозата, аспергилозата или бластомикозата като правило сами по себе си не са основната причина за смърт при пациенти, но те стават основните инфекциозни усложнения на тежка аплазия

Заглавие: Дефицит на аденозин деаминаза: генетично заболяване, изискващо спешна употреба на генна терапия

**Въведение**

Дефицитът на ADA е наследствено заболяване, характеризиращо се с липсата на ензима аденозин деаминаза в кръвта. Това заболяване възниква поради промяна в гена ADA2 на хромозома 6, което води до неспособността на тялото да създава и поддържа специални лимфоцити, произвеждащи антитела. Това може да доведе до развитие на СКИН синдром (тежък комбиниран имунодефицит), който е много подобен на хода на СПИН, тъй като тялото на пациента не се бори с инфекциите. Децата с дефицит на ADA трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекари и да действат в рамките на специална защитна система през целия си живот. В момента се провеждат клинични проучвания и има възможност за изучаване и разработване на методи за генна терапия.

**Описание на заболяването** Генетичните дефекти, водещи до дефицит на ADH, могат да имат няколко различни причини. Най-често срещаният тип разстройство възниква поради отсъствието на фрагмент в кодиращата верига на ДНК, наречен DEF1 (от англ. "дефицитен ADA"). Обикновено това се случва случайно по време на ембрионалното развитие, което кара някои червени кръвни клетки в кръвните клетки да