腺苷脱氨酶缺乏症（Ada 缺乏症）

腺苷脱氨酶缺乏症 **(ADA)** 是一种严重的遗传性疾病，每两万五千名儿童中就有一人患有这种疾病。这是一种称为腺苷脱氨酶的特殊酶的缺乏。

**ADA** 在调节免疫力方面发挥着关键作用。它负责分解淋巴系统中的有害蛋白质，从而帮助身体抵抗感染。然而，对于 **ADA** 水平不足的人来说，这种酶无法尽可能有效地发挥其功能，从而导致严重的健康问题。

ADA 缺乏症的一种表现是严重联合免疫缺陷** (SCID**)，其症状与艾滋病相似。患有这种疾病的患者容易受到多种感染，包括病毒、细菌、真菌和寄生虫。他们经常遭受严重的并发症，如果没有得到适当的治疗，可能会英年早逝。

患有**ADA缺乏症**的儿童出生时就没有这种酶代谢，可以通过基因工程治愈。该技术名为**“表达性肾上腺素**”，旨在

腺苷脱氨酶缺乏及其后果

它为什么如此重要

腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性疾病，每 25,000 名婴儿中就有一人患有这种疾病。这种疾病的病例也发生在成年人中，尽管极为罕见。这种情况通常被称为嘌呤型先天性免疫缺陷，因为主要缺陷是 ADA（腺苷脱氨蛋白）水平降低。在核苷酸合成过程中，ADA 负责腺嘌呤和脱氧腺嘌呤的脱氨基作用 (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) 首先，ADA 量不足**会导致**身体对微生物的抵抗力下降**，这意味着身体会容易感染更多的疾病。其原因是产生特异性抗体的淋巴细胞被选择性破坏。结果，孩子有 100% 的机会受到感染，并且自身抗体的产生能力受到削弱。慢性全身性疾病在更大程度上，这种综合征与发生其他免疫缺陷疾病和全身性自身免疫病理的高风险相关，这往往导致严重的慢性全身性疾病的发生，例如皮肤和软组织的细菌感染、慢性肝炎、弥漫性蠕虫感染、衣原体感染等。

如果ADA量不足，干扰素的产生就会减少，并且随着病毒感染的发展，身体会显着丧失抵抗力，从而导致严重的感染性病变。罕见，但仍存在异常溶血的情况。患者通常在 3-5 岁时死于传染性并发​​症。这是由于免疫系统恢复不充分造成的。即使一个人活到成年，由于免疫储备逐渐耗尽，这也会成为频繁发生严重疾病的原因。

通常，结核病、曲霉病或芽生菌病本身并不是患者死亡的主要原因，但它们却成为严重发育不全的主要感染并发症

标题：腺苷脱氨酶缺乏症：一种需要紧急使用基因治疗的遗传病

**介绍**

ADA 缺乏症是一种遗传性疾病，其特征是血液中缺乏腺苷脱氨酶。这种疾病的发生是由于 6 号染色体上的 ADA2 基因发生变化，导致人体无法产生和维持产生特殊抗体的淋巴细胞。这可能导致皮肤综合征（严重联合免疫缺陷）的发展，这与艾滋病的病程非常相似，因为患者的身体无法抵抗感染。患有 ADA 缺陷的儿童必须受到医生的密切监护，并在其一生中在特殊保护系统的框架内采取行动。目前，临床研究正在进行中，有机会研究和开发基因治疗方法。

**疾病描述** 导致 ADH 缺乏的遗传缺陷可能有多种不同的原因。最常见的疾病类型是由于 DNA 编码链中缺少称为 DEF1（来自英语“Deficient ADA”）的片段而发生。通常，这种情况在胚胎发育过程中意外发生，导致血细胞中的一些红细胞