Nedostatek adenosindeaminázy (nedostatek Ada)

Deficit adenosindeaminázy **(ADA)** je závažné dědičné onemocnění, které se vyskytuje u jednoho z dvaceti pěti tisíc dětí. Jedná se o nedostatek speciálního enzymu zvaného adenosindeamináza.

**ADA** hraje klíčovou roli v regulaci imunity. Je zodpovědný za odbourávání škodlivých bílkovin v lymfatickém systému a tím pomáhá tělu bojovat s infekcemi. U lidí s nedostatečnou hladinou **ADA** však tento enzym nemůže plnit své funkce co nejefektivněji, což vede k vážným zdravotním problémům.

Jedním z projevů deficitu ADA je těžká kombinovaná imunodeficience** (SCID**), která má příznaky podobné AIDS. Pacienti s tímto onemocněním se stávají náchylnými k širokému spektru infekcí, včetně virů, bakterií, plísní a parazitů. Často trpí vážnými komplikacemi a mohou zemřít v raném věku, pokud nedostanou správnou léčbu.

Děti s **nedostatkem ADA**, které se narodily bez tohoto enzymového metabolismu, mohou být vyléčeny pomocí genetického inženýrství. Technologie se nazývá **"expresivní adrenolin**", na kterou je zaměřena

Deficit adenosindeaminázy a jeho důsledky

Proč je to důležité

Deficit adenosindeaminázy je dědičné onemocnění, které postihuje jedno z 25 tisíc kojenců. Případy onemocnění se vyskytují i ​​u dospělých, i když jsou extrémně vzácné. Takové stavy se často nazývají vrozená imunodeficience purinového typu, protože hlavním defektem je snížená hladina ADA (adenosin deamininy). V procesu syntézy nukleotidů je ADA zodpovědná za deaminaci adeninu a deoxyadeninu (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Nedostatečné množství ADA na prvním místě **může vést ** ke **snížení odolnosti těla vůči mikroorganismům**, což znamená, že tělo bude náchylné k většímu počtu nemocí. Důvodem je selektivní destrukce lymfocytů, které produkují specifické protilátky. A v důsledku toho je dítě se 100% šancí postiženo infekcemi a je oslabeno proti tvorbě vlastních protilátek. Chronická systémová onemocnění Ve větší míře je tento syndrom spojen s vysokým rizikem rozvoje dalších imunodeficitních stavů a ​​systémové autoimunitní patologie, která často vede k rozvoji závažných chronických systémových onemocnění, jako jsou bakteriální infekce kůže a měkkých tkání, chronická hepatitida , Difuzní helmintické napadení, Chlamydiová infekce a další .

Při nedostatečném množství ADA klesá produkce interferonů a s rozvojem virových infekcí tělo poměrně výrazně ztrácí odolnost, což vede k těžkým formám infekčních lézí. Vzácně, ale přesto existují případy abnormální hemolýzy. Pacienti většinou umírají na komplikace infekční povahy ve věku 3-5 let. To je způsobeno nedostatečnou obnovou imunitního systému. I když se člověk dožije dospělosti, stává se to v důsledku postupného vyčerpání imunitních rezerv příčinou častých a závažných onemocnění.

Tuberkulóza, aspergilóza nebo blastomykóza zpravidla samy o sobě nejsou hlavní příčinou úmrtí pacientů, ale stávají se hlavními infekčními komplikacemi těžké aplazie.

Název: Deficit adenosindeaminázy: genetické onemocnění vyžadující urgentní nasazení genové terapie

**Úvod**

Deficit ADA je dědičné onemocnění charakterizované absencí enzymu adenosindeaminázy v krvi. K tomuto onemocnění dochází v důsledku změny genu ADA2 na 6. chromozomu, která má za následek neschopnost těla vytvářet a udržovat speciální lymfocyty produkující protilátky. To může vést k rozvoji SKIN syndromu (těžká kombinovaná imunodeficience), který je velmi podobný průběhu AIDS, protože tělo pacienta nebojuje s infekcemi. Děti s deficitem ADA musí být lékaři pečlivě sledovány a po celý život jednat v rámci speciálního ochranného systému. V současné době probíhají klinické studie a je zde možnost studovat a rozvíjet metody genové terapie.

**Popis onemocnění** Genetické defekty vedoucí k deficitu ADH mohou mít několik různých příčin. Nejběžnější typ poruchy se vyskytuje v důsledku absence fragmentu v kódujícím řetězci DNA, nazývaného DEF1 (z anglického „Deficient ADA“). Typicky k tomu dochází náhodně během embryonálního vývoje, což způsobuje, že některé červené krvinky v krvinkách