Adenosiinideaminaasin puutos (Adan puutos)

Adenosiinideaminaasin puutos**(ADA)** on vakava perinnöllinen sairaus, jota esiintyy yhdellä 25:stä tuhannesta lapsesta. Tämä on erityisen entsyymin, adenosiinideaminaasin, puutos.

**ADA** on avainrooli immuniteetin säätelyssä. Se on vastuussa haitallisten proteiinien hajottamisesta imusolmukkeessa ja auttaa siten kehoa taistelemaan infektioita vastaan. Kuitenkin ihmisillä, joilla on riittämätön **ADA**-taso, tämä entsyymi ei voi suorittaa toimintojaan mahdollisimman tehokkaasti, mikä johtaa vakaviin terveysongelmiin.

Yksi ADA-puutoksen ilmentymä on vaikea yhdistetty immuunikato** (SCID**), jolla on AIDSin kaltaisia ​​oireita. Tätä tautia sairastavat potilaat ovat alttiita monille infektioille, mukaan lukien virukset, bakteerit, sienet ja loiset. He kärsivät usein vakavista komplikaatioista ja voivat kuolla varhaisessa iässä, jos he eivät saa asianmukaista hoitoa.

Lapset, joilla on **ADA-puutos**, jotka ovat syntyneet ilman tätä entsyymiaineenvaihduntaa, voidaan parantaa geenitekniikan avulla. Teknologiaa kutsutaan **"ekspressiiviseksi adrenoliiniksi**", joka on tarkoitettu

Adenosiinideaminaasin puutos ja sen seuraukset

Miksi se on tärkeää

Adenosiinideaminaasin puutos on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa jokaiseen 25 tuhannesta lapsesta. Sairaustapauksia esiintyy myös aikuisilla, vaikka ne ovat erittäin harvinaisia. Tällaisia ​​tiloja kutsutaan usein puriinityyppiseksi synnynnäiseksi immuunipuutokseksi, koska päävika on ADA:n (adenosiinideaminiinien) alentunut taso. Nukleotidisynteesin prosessissa ADA vastaa adeniinin ja deoksiadeniinin deaminaatiosta (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Riittämätön määrä ADA:ta ensiksikin **voi johtaa ** - **kehon mikro-organismien vastustuskyvyn heikkeneminen**, mikä tarkoittaa, että keho on altis useammille sairauksille. Syynä tähän on spesifisiä vasta-aineita tuottavien lymfosyyttien valikoiva tuhoutuminen. Tämän seurauksena infektiot vaikuttavat 100 %:n todennäköisyydellä lapseen ja hän on heikentynyt omien vasta-aineidensa kehittymistä vastaan. Krooniset systeemiset sairaudet Tähän oireyhtymään liittyy suuremmassa määrin suuri riski sairastua muihin immuunipuutostiloihin ja systeemiseen autoimmuunipatologiaan, mikä usein johtaa vakavien kroonisten systeemisten sairauksien, kuten ihon ja pehmytkudosten bakteeri-infektioiden, krooniseen hepatiittiin kehittymiseen. , Diffuusi helminttiset infektiot, klamydiainfektio ja muut .

Riittämättömällä määrällä ADA:ta interferonien tuotanto vähenee, ja virusinfektioiden kehittyessä keho menettää vastustuskykynsä melko merkittävästi, mikä johtaa vakaviin tartuntavaurioiden muotoihin. Harvoin, mutta silti epänormaalia hemolyysiä esiintyy. Potilaat kuolevat yleensä infektioluonteisiin komplikaatioihin 3-5 vuoden iässä. Tämä johtuu immuunijärjestelmän riittämättömästä palautumisesta. Vaikka ihminen eläisi aikuisuuteen, siitä tulee usein toistuvien ja vakavien sairauksien syy immuunivarastojen asteittaisen ehtymisen seurauksena.

Tuberkuloosi, aspergilloosi tai blastomykoosi eivät pääsääntöisesti ole potilaiden pääasiallinen kuolinsyy, mutta niistä tulee vakavan aplasian tärkeimmät tartuntakomplikaatiot.

Otsikko: Adenosiinideaminaasin puutos: geneettinen sairaus, joka vaatii kiireellistä geeniterapian käyttöä

**Esittely**

ADA-puutos on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista adenosiinideaminaasientsyymin puuttuminen verestä. Tämä sairaus johtuu muutoksesta ADA2-geenissä kromosomissa 6, mikä johtaa siihen, että keho ei pysty luomaan ja ylläpitämään erityisiä vasta-aineita tuottavia lymfosyyttejä. Tämä voi johtaa SKIN-oireyhtymän (vaikea yhdistetty immuunikato) kehittymiseen, joka on hyvin samankaltainen kuin AIDSin kulku, koska potilaan keho ei taistele infektioita vastaan. Lapset, joilla on ADA-puutos, on seurattava tarkasti lääkäreiden toimesta ja heidän on toimittava erityisen suojajärjestelmän puitteissa koko elämänsä ajan. Tällä hetkellä kliiniset tutkimukset ovat käynnissä ja mahdollisuus tutkia ja kehittää geeniterapian menetelmiä.

**Sairauden kuvaus** ADH-puutteeseen johtavilla geneettisillä vioilla voi olla useita eri syitä. Yleisin häiriötyyppi johtuu siitä, että DNA:n koodaavassa juosteessa ei ole fragmenttia, nimeltään DEF1 (englanniksi "Deficient ADA"). Tyypillisesti tämä tapahtuu vahingossa alkionkehityksen aikana, mikä aiheuttaa joidenkin verisolujen punasolujen hajoamisen