Niedobór deaminazy adenozyny (niedobór Ada)

Niedobór deaminazy adenozyny **(ADA)** jest ciężką chorobą dziedziczną, która występuje u jednego na dwadzieścia pięć tysięcy dzieci. Jest to niedobór specjalnego enzymu zwanego deaminazą adenozyny.

**ADA** odgrywa kluczową rolę w regulacji odporności. Odpowiada za rozkład szkodliwych białek w układzie limfatycznym, pomagając w ten sposób organizmowi w walce z infekcjami. Jednak u osób z niewystarczającym poziomem **ADA** enzym ten nie może pełnić swoich funkcji tak efektywnie, jak to możliwe, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

Jednym z objawów niedoboru ADA jest ciężki złożony niedobór odporności** (SCID**), który ma objawy podobne do AIDS. Pacjenci cierpiący na tę chorobę stają się podatni na szeroką gamę infekcji, w tym wirusy, bakterie, grzyby i pasożyty. Często cierpią na poważne powikłania i mogą umrzeć w młodym wieku, jeśli nie otrzymają odpowiedniego leczenia.

Dzieci z **niedoborem ADA**, które rodzą się bez metabolizmu tego enzymu, można wyleczyć za pomocą inżynierii genetycznej. Technologia ta nosi nazwę **„ekspresyjna adrenolina**” i ma na celu

Niedobór deaminazy adenozyny i jego konsekwencje

Dlaczego to jest ważne

Niedobór deaminazy adenozyny jest chorobą dziedziczną, która dotyka jedno na 25 tysięcy niemowląt. Przypadki choroby zdarzają się także u dorosłych, choć są niezwykle rzadkie. Schorzenia takie często nazywane są wrodzonymi niedoborami odporności typu purynowego, gdyż główną wadą jest obniżony poziom ADA (denozyn adenozyny). W procesie syntezy nukleotydów ADA odpowiada za deaminację adeniny i deoksyadeniny (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/) Niewystarczająca ilość ADA przede wszystkim **może prowadzić ** do **zmniejszenia odporności organizmu na mikroorganizmy**, co oznacza, że ​​organizm będzie podatny na więcej chorób. Powodem tego jest selektywne niszczenie limfocytów wytwarzających specyficzne przeciwciała. W rezultacie dziecko ze 100% prawdopodobieństwem ulega infekcjom i jest osłabione przed rozwojem własnych przeciwciał. Przewlekłe choroby układowe W większym stopniu zespół ten wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju innych stanów niedoborów odporności oraz układowych patologii autoimmunologicznych, co często prowadzi do rozwoju ciężkich przewlekłych chorób układowych, takich jak bakteryjne zakażenia skóry i tkanek miękkich, przewlekłe zapalenie wątroby , Rozsiane inwazje robaków, infekcja chlamydiami i inne.

Przy niewystarczającej ilości ADA zmniejsza się produkcja interferonów, a wraz z rozwojem infekcji wirusowych organizm dość znacznie traci swoją odporność, co prowadzi do ciężkich postaci zmian zakaźnych. Rzadko, ale nadal zdarzają się przypadki nieprawidłowej hemolizy. Pacjenci zwykle umierają z powodu powikłań o charakterze zakaźnym w wieku 3-5 lat. Jest to spowodowane niewystarczającą odbudową układu odpornościowego. Nawet jeśli dana osoba dożyje dorosłości, staje się to przyczyną częstych i poważnych chorób w wyniku stopniowego wyczerpywania się rezerw odpornościowych.

Gruźlica, aspergiloza lub blastomykoza z reguły same w sobie nie są główną przyczyną śmierci pacjentów, ale stają się głównymi zakaźnymi powikłaniami ciężkiej aplazji

Tytuł: Niedobór deaminazy adenozyny: choroba genetyczna wymagająca pilnego zastosowania terapii genowej

**Wstęp**

Niedobór ADA jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się brakiem enzymu deaminazy adenozyny we krwi. Choroba ta występuje na skutek zmiany w genie ADA2 na chromosomie 6, co skutkuje niezdolnością organizmu do tworzenia i utrzymywania specjalnych limfocytów wytwarzających przeciwciała. Może to prowadzić do rozwoju zespołu SKIN (ciężkiego złożonego niedoboru odporności), który jest bardzo podobny do przebiegu AIDS, ponieważ organizm pacjenta nie zwalcza infekcji. Dzieci z niedoborem ADA muszą być pod ścisłą obserwacją lekarzy i działać w ramach specjalnego systemu ochronnego przez całe życie. Obecnie trwają badania kliniczne i istnieje szansa na poznanie i rozwój metod terapii genowej.

**Opis choroby** Defekty genetyczne prowadzące do niedoboru ADH mogą mieć kilka różnych przyczyn. Najczęstszy rodzaj zaburzenia wynika z braku fragmentu w nici kodującej DNA, zwanego DEF1 (od angielskiego „Deficient ADA”). Zwykle dzieje się to przypadkowo podczas rozwoju embrionalnego, powodując obecność czerwonych krwinek w krwinkach