Adenosin-Deaminase-Mangel (Ada-Mangel)

Adenosin-Desaminase-Mangel **(ADA)** ist eine schwere Erbkrankheit, die bei einem von 25.000 Kindern auftritt. Hierbei handelt es sich um einen Mangel an einem speziellen Enzym namens Adenosin-Desaminase.

**ADA** spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Immunität. Es ist für den Abbau schädlicher Proteine ​​im Lymphsystem verantwortlich und unterstützt so den Körper bei der Bekämpfung von Infektionen. Bei Menschen mit unzureichendem **ADA**-Spiegel kann dieses Enzym seine Funktionen jedoch nicht so effizient wie möglich erfüllen, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führt.

Eine Manifestation eines ADA-Mangels ist die schwere kombinierte Immunschwäche** (SCID**), die AIDS-ähnliche Symptome aufweist. Patienten mit dieser Krankheit sind anfällig für eine Vielzahl von Infektionen, darunter Viren, Bakterien, Pilze und Parasiten. Sie erleiden oft schwere Komplikationen und können früh sterben, wenn sie nicht die richtige Behandlung erhalten.

Kinder mit **ADA-Mangel**, die ohne diesen Enzymstoffwechsel geboren werden, können durch Gentechnik geheilt werden. Die Technologie nennt sich **„Expressive Adrenoline**“, auf die es abzielt

Adenosin-Desaminase-Mangel und seine Folgen

Warum ist es wichtig?

Adenosin-Desaminase-Mangel ist eine Erbkrankheit, von der eines von 25.000 Säuglingen betroffen ist. Auch bei Erwachsenen kommt es zu dieser Krankheit, allerdings äußerst selten. Solche Zustände werden oft als angeborene Immunschwäche vom Purin-Typ bezeichnet, da der Hauptfehler ein verringerter ADA-Spiegel (Adenosin-Desaminin) ist. Im Prozess der Nukleotidsynthese ist ADA für die Desaminierung von Adenin und Desoxyadenin verantwortlich (http://www.invitro.ru/analizes/for_doctors/labfind/340/). Eine unzureichende Menge an ADA kann dazu führen **zu **einer Abnahme der Widerstandskraft des Körpers gegenüber Mikroorganismen**, was bedeutet, dass der Körper anfälliger für mehr Krankheiten wird. Der Grund dafür ist die selektive Zerstörung von Lymphozyten, die spezifische Antikörper produzieren. Dadurch wird das Kind mit einer 100-prozentigen Wahrscheinlichkeit von Infektionen betroffen und ist geschwächt gegen die Entwicklung eigener Antikörper. Chronische systemische Erkrankungen Dieses Syndrom ist in größerem Maße mit einem hohen Risiko für die Entwicklung anderer Immunschwächezustände und systemischer Autoimmunerkrankungen verbunden, was häufig zur Entwicklung schwerer chronischer systemischer Erkrankungen wie bakterieller Infektionen der Haut und des Weichgewebes sowie chronischer Hepatitis führt , diffuser Helminthenbefall, Chlamydieninfektion und andere.

Bei einer unzureichenden Menge an ADA nimmt die Produktion von Interferonen ab und mit der Entwicklung viraler Infektionen verliert der Körper seine Widerstandskraft erheblich, was zu schweren Formen infektiöser Läsionen führt. Selten, aber dennoch gibt es Fälle einer abnormalen Hämolyse. Patienten sterben in der Regel im Alter von 3 bis 5 Jahren an Komplikationen infektiöser Natur. Dies ist auf eine unzureichende Wiederherstellung des Immunsystems zurückzuführen. Selbst wenn ein Mensch das Erwachsenenalter erreicht, führt dies aufgrund der allmählichen Erschöpfung der Immunreserven zu häufigen und schweren Erkrankungen.

Tuberkulose, Aspergillose oder Blastomykose sind in der Regel nicht selbst die Haupttodesursache bei Patienten, werden aber zu den wichtigsten infektiösen Komplikationen einer schweren Aplasie

Titel: Adenosin-Desaminase-Mangel: eine genetische Erkrankung, die dringend den Einsatz einer Gentherapie erfordert

**Einführung**

ADA-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch das Fehlen des Enzyms Adenosin-Desaminase im Blut gekennzeichnet ist. Diese Krankheit entsteht aufgrund einer Veränderung des ADA2-Gens auf Chromosom 6, die dazu führt, dass der Körper nicht in der Lage ist, spezielle Antikörper produzierende Lymphozyten zu bilden und aufrechtzuerhalten. Dies kann zur Entwicklung des SKIN-Syndroms (schwere kombinierte Immunschwäche) führen, das dem Verlauf von AIDS sehr ähnlich ist, da der Körper des Patienten keine Infektionen bekämpft. Kinder mit ADA-Mangel müssen ärztlich engmaschig überwacht werden und lebenslang im Rahmen eines besonderen Schutzsystems agieren. Derzeit laufen klinische Studien und es besteht die Möglichkeit, gentherapeutische Methoden zu untersuchen und zu entwickeln.

**Beschreibung der Krankheit** Genetische Defekte, die zu einem ADH-Mangel führen, können verschiedene Ursachen haben. Die häufigste Art von Störung entsteht durch das Fehlen eines Fragments im kodierenden DNA-Strang, genannt DEF1 (aus dem Englischen „Deficient ADA“). Typischerweise geschieht dies zufällig während der Embryonalentwicklung, wodurch einige rote Blutkörperchen in den Blutkörperchen entstehen