Distrofia pigmentosa hereditaria

La distrofia pigmentaria hereditaria (DPH) es un grupo de enfermedades genéticas que conducen a una degeneración progresiva de las células sensibles a la luz de la retina. Se trata de una enfermedad hereditaria que puede provocar pérdida de visión y limitaciones importantes en la vida diaria de los pacientes.

La NPD suele aparecer en la primera infancia o la adolescencia y progresa con el tiempo. Provoca daño a los fotorreceptores de la retina, como los conos y los bastones, que desempeñan un papel importante en la detección de la luz y la transmisión de información al cerebro.

Los principales síntomas de la DPN incluyen problemas con la visión nocturna, estrechamiento del campo de visión (visión de túnel), dificultad con la agudeza visual y mala adaptación a los cambios de luz. Los pacientes también pueden experimentar fotofobia (sensibilidad a la luz) y dificultad para distinguir colores.

La causa de la DPH está asociada con mutaciones en genes responsables del funcionamiento normal de las células sensibles a la luz. Estos genes controlan los procesos necesarios para mantener la salud y el funcionamiento normal de la retina. Las mutaciones pueden heredarse de uno o ambos padres, y la herencia puede ocurrir en una variedad de patrones, incluidos los autosómicos recesivos, autosómicos dominantes o ligados al sexo.

Actualmente no existe una cura completa para la DPN. Sin embargo, existen varios enfoques de tratamiento destinados a frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de dispositivos como anteojos o lentes especiales que ayudan a mejorar la visión, así como diversas formas de rehabilitación y apoyo al paciente.

Investigaciones más recientes también están explorando tratamientos potenciales para la DPN, como la terapia génica y el uso de células madre para reemplazar las células sensibles a la luz dañadas. Estos métodos son prometedores para futuras opciones de tratamiento y tienen el potencial de ralentizar o incluso detener la progresión de la enfermedad.

La distrofia pigmentaria hereditaria es una enfermedad genética grave que puede limitar significativamente las capacidades visuales de los pacientes. Sin embargo, los enfoques modernos de investigación y tratamiento ofrecen esperanzas de mejorar la vida de las personas que padecen esta enfermedad.

La pigmentosa distrófica hereditaria (HDP) es una enfermedad cutánea hereditaria poco común causada por una mutación en los genes _LCT (OMIM® 179140)_ o _ECT (_OMIM ® 606137). La enfermedad suele comenzar en la infancia, aunque su aparición tardía puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. La piel y/o los tejidos subyacentes, los órganos internos se ven afectados y es posible que no se observen otros órganos y tejidos. El exceso de pigmento se produce en varias partes del cuerpo, incluidos los dedos de las manos y los pies, los labios internos, los párpados, el abdomen, la espalda, los muslos, las nalgas, los genitales y la piel alrededor de las uñas.

Síntomas El síntoma principal de la distrofia pigmentaria hereditaria es una cantidad excesiva de melanina (pigmento oscuro) en la piel. En las primeras etapas, las áreas pigmentadas se encuentran debajo de los pliegues de la piel, en la zona de las axilas, la piel de los orificios naturales, la cavidad poplítea y el perineo. Se produce la aparición de hiperpigmentación (formación excesiva de melanina) de la piel de palmas y plantas. A veces, también se encuentran focos de pigmentación en la conjuntiva de los ojos (claridad), la piel del pezón, el ombligo, los labios menores y las membranas mucosas de los órganos genitales en los hombres. Más tarde, aparece un patrón de pigmento en la parte posterior de la nariz, el cuero cabelludo, encima del labio superior y la mandíbula superior, el escroto en los hombres, las glándulas mamarias en las mujeres, la piel del canal auditivo y debajo de los ojos. Con el tiempo, el exceso de melanina se oscurece, aparecen cicatrices y manchas en la cara, brazos, hombros y detrás de las orejas.

El exceso de melanina afecta la pigmentación de las glándulas sudoríparas, oscureciendo el sudor y provocando que las glándulas sudoríparas se degeneren y se vuelvan menos funcionales, lo que se asocia con una protección deficiente contra los rayos ultravioleta (uno de los llamados fototipos de piel: 1,2,3 ,4). Las reacciones protectoras de la piel también pueden variar según la dieta. Algunos pacientes tienen dificultades para eliminar el material pigmentado en un entorno médico mediante dermoabrasión (