Dystrofia barwnikowa dziedziczna

Dziedziczna dystrofia barwnikowa (DPH) to grupa chorób genetycznych prowadzących do postępującej degeneracji światłoczułych komórek siatkówki. Jest to choroba dziedziczna, która może prowadzić do utraty wzroku i znacznych ograniczeń w codziennym życiu pacjentów.

DPN zwykle pojawia się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i postępuje z biegiem czasu. Powoduje uszkodzenie fotoreceptorów siatkówki, takich jak czopki i pręciki, które odgrywają ważną rolę w odbieraniu światła i przekazywaniu informacji do mózgu.

Do głównych objawów DPN należą problemy z widzeniem w nocy, zawężenie pola widzenia (widzenie tunelowe), trudności z ostrością wzroku oraz słaba adaptacja do zmian światła. Pacjenci mogą również odczuwać światłowstręt (wrażliwość na światło) i trudności w rozróżnianiu kolorów.

Przyczyną DPH są mutacje w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek światłoczułych. Geny te kontrolują procesy niezbędne do utrzymania zdrowia i prawidłowego funkcjonowania siatkówki. Mutacje mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców, a dziedziczenie może przebiegać według różnych schematów, w tym autosomalnego recesywnego, autosomalnego dominującego lub sprzężonego z płcią.

Obecnie nie ma całkowitego lekarstwa na DPN. Istnieją jednak różne podejścia terapeutyczne mające na celu spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Może to obejmować stosowanie urządzeń takich jak specjalne okulary czy soczewki pomagające poprawić wzrok, a także różne formy rehabilitacji i wsparcia pacjenta.

Nowsze badania badają również potencjalne metody leczenia DPN, takie jak terapia genowa i wykorzystanie komórek macierzystych w celu zastąpienia uszkodzonych komórek wrażliwych na światło. Metody te są obiecujące w zakresie przyszłych możliwości leczenia i mogą spowolnić lub nawet zatrzymać postęp choroby.

Dziedziczna dystrofia barwnikowa jest poważną chorobą genetyczną, która może znacznie ograniczyć możliwości wzrokowe pacjentów. Jednak nowoczesne badania i podejścia do leczenia dają nadzieję na poprawę życia osób cierpiących na tę chorobę.

Dziedziczna dystroficzna barwnikoza (HDP) jest rzadką dziedziczną chorobą skóry spowodowaną mutacją w genach _LCT (OMIM® 179140)_ lub _ECT (_OMIM ® 606137). Choroba zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie, chociaż późny początek może wystąpić na każdym etapie życia. Uszkodzona jest skóra i/lub znajdujące się pod nią tkanki, narządy wewnętrzne, a inne narządy i tkanki mogą nie zostać zaobserwowane. Nadmiar pigmentu występuje w różnych częściach ciała, w tym w palcach rąk i nóg, wewnętrznych wargach, powiekach, brzuchu, plecach, udach, pośladkach, narządach płciowych i skórze wokół paznokci.

Objawy Głównym objawem dziedzicznej dystrofii barwnikowej jest nadmierna ilość melaniny (ciemnego pigmentu) w skórze. We wczesnych stadiach obszary pigmentowane znajdują się pod fałdami skóry, w okolicy pach, w skórze naturalnych otworów, w jamie podkolanowej i w kroczu. Pojawia się przebarwienie (nadmierne tworzenie się melaniny) skóry dłoni i podeszew. Czasami ogniska pigmentacyjne występują także na spojówkach oczu (białkach), skórze sutków, pępku, wargach sromowych mniejszych i błonach śluzowych narządów płciowych u mężczyzn. Później wzór pigmentowy pojawia się na tylnej części nosa, skórze głowy, nad górną wargą i górną szczęką, mosznie u mężczyzn, gruczołach sutkowych u kobiet, skórze przewodu słuchowego i pod oczami. Z biegiem czasu nadmiar melaniny ciemnieje, na twarzy, ramionach, ramionach i za uszami pojawiają się blizny i plamy.

Nadmiar melaniny wpływa na pigmentację gruczołów potowych, powodując przyciemnienie potu oraz degenerację i utratę funkcjonalności gruczołów potowych, co wiąże się z upośledzoną ochroną przed promieniami ultrafioletowymi (jeden z tzw. fototypów skóry: 1,2,3 ,4). Reakcje ochronne skóry mogą się również zmieniać w zależności od diety. Niektórzy pacjenci mają trudności z usuwaniem zabarwionego materiału w warunkach medycznych za pomocą dermabrazji (