Distrofia Pigmentosa Hereditária

A distrofia pigmentar hereditária (DPH) é um grupo de doenças genéticas que levam à degeneração progressiva das células sensíveis à luz da retina. Esta é uma doença hereditária que pode levar à perda de visão e limitações significativas na vida diária dos pacientes.

A DPN geralmente aparece na primeira infância ou adolescência e progride com o tempo. Causa danos aos fotorreceptores da retina, como cones e bastonetes, que desempenham um papel importante na detecção da luz e na transmissão de informações ao cérebro.

Os principais sintomas da DPN incluem problemas de visão noturna, estreitamento do campo de visão (visão em túnel), dificuldade de acuidade visual e má adaptação às mudanças na luz. Os pacientes também podem apresentar fotofobia (sensibilidade à luz) e dificuldade em distinguir cores.

A causa da DPH está associada a mutações em genes responsáveis ​​pelo funcionamento normal das células sensíveis à luz. Esses genes controlam os processos necessários para manter a saúde e o funcionamento normal da retina. As mutações podem ser herdadas de um ou de ambos os pais, e a herança pode ocorrer em vários padrões, incluindo autossômico recessivo, autossômico dominante ou ligado ao sexo.

Atualmente não há cura completa para DPN. No entanto, existem várias abordagens de tratamento que visam retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isto pode incluir o uso de dispositivos como óculos ou lentes especiais que ajudam a melhorar a visão, bem como diversas formas de reabilitação e apoio ao paciente.

Pesquisas mais recentes também estão explorando tratamentos potenciais para DPN, como terapia genética e o uso de células-tronco para substituir células danificadas sensíveis à luz. Esses métodos são promissores para futuras opções de tratamento e têm potencial para retardar ou até mesmo interromper a progressão da doença.

A distrofia pigmentar hereditária é uma doença genética grave que pode limitar significativamente as capacidades visuais dos pacientes. No entanto, as abordagens modernas de investigação e tratamento oferecem esperança para melhorar a vida das pessoas que sofrem desta doença.

Pigmentosa distrófica hereditária (HDP) é uma doença de pele hereditária rara causada por uma mutação nos genes _LCT (OMIM® 179140)_ ou _ECT (_OMIM ® 606137). A doença geralmente começa na infância, embora o início tardio possa ocorrer em qualquer fase da vida. A pele e/ou tecidos subjacentes, órgãos internos são afetados e outros órgãos e tecidos podem não ser observados. O excesso de pigmento ocorre em várias partes do corpo, incluindo dedos das mãos e dos pés, parte interna dos lábios, pálpebras, abdômen, costas, coxas, nádegas, órgãos genitais e pele ao redor das unhas.

Sintomas O principal sintoma da distrofia pigmentar hereditária é o excesso de melanina (pigmento escuro) na pele. Nos estágios iniciais, áreas pigmentadas são encontradas sob as dobras da pele, na região das axilas, na pele dos orifícios naturais, na cavidade poplítea e no períneo. Há o aparecimento de hiperpigmentação (formação excessiva de melanina) na pele das palmas das mãos e plantas dos pés. Às vezes, focos de pigmentação também são encontrados na conjuntiva dos olhos (branco), na pele dos mamilos, no umbigo, nos pequenos lábios e nas membranas mucosas dos órgãos genitais nos homens. Mais tarde, um padrão de pigmento aparece na parte posterior do nariz, no couro cabeludo, acima do lábio superior e da mandíbula superior, no escroto nos homens, nas glândulas mamárias nas mulheres, na pele do canal auditivo e sob os olhos. Com o tempo, o excesso de melanina escurece, aparecem cicatrizes e manchas no rosto, braços, ombros e atrás das orelhas.

O excesso de melanina afeta a pigmentação das glândulas sudoríparas, tornando o suor escuro e fazendo com que as glândulas sudoríparas se degenerem e se tornem menos funcionais, o que está associado à proteção prejudicada contra os raios ultravioleta (um dos chamados fototipos de pele: 1,2,3 ,4). As reações protetoras da pele também podem mudar dependendo da dieta alimentar. Alguns pacientes têm dificuldade em remover material pigmentado em ambiente médico usando dermoabrasão (