Dystrofie Pigmentosa dědičná

Dědičná pigmentová dystrofie (DPH) je skupina genetických onemocnění, která vedou k progresivní degeneraci světlocitlivých buněk sítnice. Jedná se o dědičné onemocnění, které může vést ke ztrátě zraku a významným omezením v každodenním životě pacientů.

DPN se obvykle objevuje v raném dětství nebo dospívání a postupem času progreduje. Způsobuje poškození retinálních fotoreceptorů, jako jsou čípky a tyčinky, které hrají důležitou roli při snímání světla a přenosu informací do mozku.

Mezi hlavní příznaky DPN patří problémy s nočním viděním, zúžení zorného pole (tunelové vidění), potíže se zrakovou ostrostí a špatná adaptace na změny světla. Pacienti mohou také pociťovat fotofobii (citlivost na světlo) a potíže s rozlišováním barev.

Příčina DPH je spojena s mutacemi v genech odpovědných za normální fungování buněk citlivých na světlo. Tyto geny řídí procesy nezbytné pro udržení zdraví a normálního fungování sítnice. Mutace mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů a dědičnost se může vyskytovat v různých vzorcích, včetně autozomálně recesivních, autozomálně dominantních nebo vázaných na pohlaví.

V současné době neexistuje úplný lék na DPN. Existují však různé léčebné přístupy, jejichž cílem je zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů. To může zahrnovat používání zařízení, jako jsou speciální brýle nebo čočky, které pomáhají zlepšit vidění, a také různé formy rehabilitace a podpory pacienta.

Novější výzkum také zkoumá potenciální způsoby léčby DPN, jako je genová terapie a použití kmenových buněk k nahrazení poškozených buněk citlivých na světlo. Tyto metody jsou slibné pro budoucí možnosti léčby a potenciál zpomalit nebo dokonce zastavit progresi onemocnění.

Dědičná pigmentová dystrofie je závažné genetické onemocnění, které může výrazně omezit zrakové schopnosti pacientů. Moderní výzkumné a léčebné přístupy však nabízejí naději na zlepšení života lidí trpících touto nemocí.

Hereditary dystrophic pigmentosa (HDP) je vzácné dědičné kožní onemocnění způsobené mutací v genech _LCT (OMIM® 179140)_ nebo _ECT (_OMIM® 606137). Onemocnění obvykle začíná v dětství, i když pozdní nástup může nastat v kterékoli fázi života. Postižena je kůže a/nebo tkáně pod ní, vnitřní orgány a jiné orgány a tkáně nemusí být pozorovány. Nadbytek pigmentu se vyskytuje v různých částech těla, včetně prstů na rukou, nohou, vnitřních rtů, očních víček, břicha, zad, stehen, hýždí, genitálií a kůže kolem nehtů.

Příznaky Hlavním příznakem dědičné pigmentové dystrofie je nadměrné množství melaninu (tmavého pigmentu) v kůži. V raných stádiích se pigmentované oblasti nacházejí pod záhyby kůže, v oblasti podpaží, kůže přirozených otvorů, podkolenní dutiny a perinea. Objevuje se hyperpigmentace (nadměrná tvorba melaninu) kůže dlaní a chodidel. Někdy se ložiska pigmentace nacházejí také na očních spojivkách (bělmo), pokožce bradavek, pupku, malých stydkých pysků a na sliznicích pohlavních orgánů u mužů. Později se pigmentový vzor objevuje na hřbetu nosu, temeni, nad horním rtem a horní čelistí, šourku u mužů, mléčných žlázách u žen, kůži zvukovodu a pod očima. Postupem času přebytek melaninu ztmavne, na obličeji, pažích, ramenou a za ušima se objevují jizvy a skvrny.

Nadbytek melaninu ovlivňuje pigmentaci potních žláz, pot ztmavne a potní žlázy degenerují a stávají se méně funkčními, což souvisí se zhoršenou ochranou před ultrafialovými paprsky (jeden z tzv. kožních fototypů: 1,2,3 ,4). Ochranné reakce pokožky se také mohou měnit v závislosti na stravě. Někteří pacienti mají potíže s odstraněním pigmentového materiálu v lékařském prostředí pomocí dermabraze (