Dystrofi Pigmentosa arvelig

Arvelig pigmentdystrofi (DPH) er en gruppe genetiske sygdomme, der fører til progressiv degeneration af de lysfølsomme celler i nethinden. Dette er en arvelig sygdom, der kan føre til synstab og betydelige begrænsninger i patienternes dagligdag.

DPN optræder normalt i den tidlige barndom eller ungdom og udvikler sig over tid. Det forårsager skade på nethindens fotoreceptorer, såsom kegler og stænger, som spiller en vigtig rolle i sansning af lys og transmission af information til hjernen.

De vigtigste symptomer på DPN omfatter problemer med nattesyn, indsnævring af synsfeltet (tunnelsyn), vanskeligheder med synsstyrken og dårlig tilpasning til ændringer i lyset. Patienter kan også opleve fotofobi (følsomhed over for lys) og svært ved at skelne farver.

Årsagen til DPH er forbundet med mutationer i gener, der er ansvarlige for den normale funktion af lysfølsomme celler. Disse gener styrer de processer, der er nødvendige for at opretholde nethindens sundhed og normale funktion. Mutationer kan nedarves fra en eller begge forældre, og nedarvning kan forekomme i en række forskellige mønstre, herunder autosomal recessiv, autosomal dominant eller kønsbundet.

Der er i øjeblikket ingen fuldstændig kur mod DPN. Der er dog forskellige behandlingstilgange, der sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen og forbedre patienternes livskvalitet. Dette kan omfatte brugen af ​​enheder såsom specielle briller eller linser, der hjælper med at forbedre synet, samt forskellige former for genoptræning og patientstøtte.

Nyere forskning udforsker også potentielle behandlinger for DPN, såsom genterapi og brugen af ​​stamceller til at erstatte beskadigede lysfølsomme celler. Disse metoder viser lovende for fremtidige behandlingsmuligheder og potentialet til at bremse eller endda stoppe sygdomsprogression.

Arvelig pigmentdystrofi er en alvorlig genetisk sygdom, der kan begrænse patienternes visuelle evner betydeligt. Men moderne forskning og behandlingsmetoder giver håb om at forbedre livet for mennesker, der lider af denne sygdom.

Hereditary dystrophic pigmentosa (HDP) er en sjælden arvelig hudsygdom forårsaget af en mutation i _LCT (OMIM® 179140)_ eller _ECT (_OMIM ® 606137) generne. Sygdommen begynder normalt i barndommen, selvom sen debut kan forekomme på ethvert stadie af livet. Huden og/eller underliggende væv, indre organer er påvirket, og andre organer og væv kan muligvis ikke observeres. Overskydende pigment forekommer i forskellige dele af kroppen, herunder fingre, tæer, indre læber, øjenlåg, mave, ryg, lår, balder, kønsorganer og huden omkring neglene.

Symptomer Det vigtigste symptom på arvelig pigmentdystrofi er en overskydende mængde melanin (mørkt pigment) i huden. I de tidlige stadier findes pigmenterede områder under hudfolderne, i området af armhulerne, huden af ​​naturlige åbninger, poplitealhulen og perineum. Der er udseendet af hyperpigmentering (overdreven dannelse af melanin) af huden på håndflader og såler. Nogle gange findes der også pigmenteringsfokus på øjenhinden (hvide), brystvortens hud, navlen, skamlæberne og slimhinderne i kønsorganerne hos mænd. Senere vises et pigmentmønster på næseryggen, hovedbunden, over overlæben og overkæben, pungen hos mænd, mælkekirtlerne hos kvinder, hud i øregangen og under øjnene. Over tid bliver overskydende melanin mørkere, ar og pletter vises i ansigtet, armene, skuldrene og bag ørerne.

Overskydende melanin påvirker pigmenteringen af ​​svedkirtlerne, gør sveden mørk og får svedkirtlerne til at degenerere og blive mindre funktionelle, hvilket er forbundet med nedsat beskyttelse mod ultraviolette stråler (en af ​​de såkaldte hudfototyper: 1,2,3 ,4). Hudens beskyttende reaktioner kan også ændre sig afhængigt af kosten. Nogle patienter har svært ved at fjerne pigmenteret materiale i medicinske omgivelser ved hjælp af dermabrasion (