Наследствена пигментна дистрофия

Наследствената пигментна дистрофия (DPH) е група от генетични заболявания, които водят до прогресивна дегенерация на светлочувствителните клетки на ретината. Това е наследствено заболяване, което може да доведе до загуба на зрението и значителни ограничения в ежедневието на пациентите.

DPN обикновено се появява в ранна детска или юношеска възраст и прогресира с времето. Той причинява увреждане на фоторецепторите на ретината, като колбички и пръчици, които играят важна роля при усещането на светлина и предаването на информация към мозъка.

Основните симптоми на DPN включват проблеми с нощното виждане, стесняване на зрителното поле (тунелно виждане), затруднения със зрителната острота и лоша адаптация към промените в светлината. Пациентите могат също така да изпитват фотофобия (чувствителност към светлина) и затруднено различаване на цветовете.

Причината за DPH се свързва с мутации в гени, отговорни за нормалното функциониране на светлочувствителните клетки. Тези гени контролират процесите, необходими за поддържане на здравето и нормалното функциониране на ретината. Мутациите могат да бъдат наследени от единия или двамата родители и унаследяването може да се случи по различни модели, включително автозомно рецесивно, автозомно доминантно или свързано с пола.

Понастоящем няма пълно лечение за DPN. Съществуват обаче различни подходи за лечение, насочени към забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на качеството на живот на пациентите. Това може да включва използването на устройства като специални очила или лещи, които помагат за подобряване на зрението, както и различни форми на рехабилитация и подкрепа на пациента.

По-нови изследвания също изследват потенциални лечения за DPN, като генна терапия и използване на стволови клетки за заместване на увредени светлочувствителни клетки. Тези методи показват обещание за бъдещи възможности за лечение и потенциал за забавяне или дори спиране на прогресията на заболяването.

Наследствената пигментна дистрофия е сериозно генетично заболяване, което може значително да ограничи зрителните възможности на пациентите. Съвременните изследвания и подходи за лечение обаче дават надежда за подобряване на живота на хората, страдащи от това заболяване.

Наследствената дистрофична пигментоза (HDP) е рядко наследствено кожно заболяване, причинено от мутация в гените _LCT (OMIM® 179140)_ или _ECT (_OMIM ® 606137). Заболяването обикновено започва в детството, въпреки че късното начало може да се появи на всеки етап от живота. Кожата и/или подлежащите тъкани, вътрешните органи са засегнати, а други органи и тъкани може да не се наблюдават. Излишният пигмент се появява в различни части на тялото, включително пръстите на ръцете, краката, вътрешната страна на устните, клепачите, корема, гърба, бедрата, задните части, гениталиите и кожата около ноктите.

Симптоми Основният симптом на наследствената пигментна дистрофия е излишното количество меланин (тъмен пигмент) в кожата. В ранните етапи се откриват пигментирани зони под гънките на кожата, в областта на подмишниците, кожата на естествените отвори, подколенната кухина и перинеума. Има появата на хиперпигментация (прекомерно образуване на меланин) на кожата на дланите и ходилата. Понякога огнища на пигментация се откриват и върху конюнктивата на очите (бялото), кожата на зърната, пъпа, малките срамни устни и лигавиците на гениталните органи при мъжете. По-късно се появява пигментен модел на гърба на носа, скалпа, над горната устна и горната челюст, скротума при мъжете, млечните жлези при жените, кожата на ушния канал и под очите. С течение на времето излишният меланин потъмнява, появяват се белези и петна по лицето, ръцете, раменете и зад ушите.

Излишъкът от меланин влияе върху пигментацията на потните жлези, което прави потта тъмна и причинява дегенерация на потните жлези и намаляване на тяхната функционалност, което е свързано с нарушена защита срещу ултравиолетовите лъчи (един от така наречените фототипове на кожата: 1,2,3 ,4). Защитните реакции на кожата също могат да се променят в зависимост от диетата. Някои пациенти срещат трудности при отстраняване на пигментиран материал в медицински условия с дермабразио (