Distrofi Pigmentoza Kalıtsal

Kalıtsal pigmenter distrofi (DPH), retinanın ışığa duyarlı hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonuna yol açan bir grup genetik hastalıktır. Bu, görme kaybına ve hastaların günlük yaşamlarında önemli kısıtlamalara yol açabilen kalıtsal bir hastalıktır.

DPN genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve zamanla ilerler. Işığı algılamada ve beyne bilgi iletmede önemli rol oynayan koni ve çubuklar gibi retinal fotoreseptörlerde hasara neden olur.

DPN'nin ana semptomları arasında gece görüşüyle ​​ilgili sorunlar, görüş alanının daralması (tünel görüşü), görme keskinliğinde zorluk ve ışık değişikliklerine zayıf adaptasyon yer alır. Hastalarda ayrıca fotofobi (ışığa duyarlılık) ve renkleri ayırt etmekte zorluk yaşanabilir.

DPH'nin nedeni, ışığa duyarlı hücrelerin normal işleyişinden sorumlu genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genler, retinanın sağlığını ve normal işleyişini sürdürmek için gerekli süreçleri kontrol eder. Mutasyonlar ebeveynlerden birinden veya her ikisinden kalıtsal olabilir ve kalıtım, otozomal resesif, otozomal dominant veya cinsiyete bağlı olmak üzere çeşitli şekillerde meydana gelebilir.

Şu anda DPN'nin tam bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan çeşitli tedavi yaklaşımları bulunmaktadır. Bu, görmeyi iyileştirmeye yardımcı olan özel gözlükler veya lensler gibi cihazların yanı sıra çeşitli rehabilitasyon ve hasta desteği türlerini de içerebilir.

Daha yeni araştırmalar aynı zamanda gen terapisi ve hasarlı ışığa duyarlı hücrelerin yerine kök hücrelerin kullanılması gibi DPN için potansiyel tedavileri de araştırıyor. Bu yöntemler gelecekteki tedavi seçenekleri için umut vaat ediyor ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatma ve hatta durdurma potansiyeli gösteriyor.

Kalıtsal pigmenter distrofi, hastaların görsel yeteneklerini önemli ölçüde sınırlayabilen ciddi bir genetik hastalıktır. Ancak modern araştırma ve tedavi yaklaşımları, bu hastalıktan muzdarip insanların yaşamlarının iyileştirilmesi için umut sunuyor.

Kalıtsal distrofik pigmentoza (HDP), _LCT (OMIM® 179140)_ veya _ECT (_OMIM ® 606137) genlerindeki bir mutasyonun neden olduğu nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hastalık genellikle çocukluk çağında başlasa da geç başlangıç ​​yaşamın herhangi bir döneminde de ortaya çıkabilir. Deri ve/veya altta yatan dokular, iç organlar etkilenir, diğer organ ve dokular gözlenemeyebilir. Aşırı pigment, parmaklar, ayak parmakları, iç dudaklar, göz kapakları, karın, sırt, uyluklar, kalçalar, cinsel organlar ve tırnak çevresindeki deri dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde oluşur.

Belirtiler Kalıtsal pigmenter distrofinin ana semptomu ciltte aşırı miktarda melanin (koyu pigment) bulunmasıdır. Erken aşamalarda cilt kıvrımlarının altında, koltuk altlarında, doğal açıklıkların derisinde, popliteal boşlukta ve perine bölgesinde pigmentli alanlar bulunur. Avuç içi ve ayak tabanlarının derisinde hiperpigmentasyon (aşırı melanin oluşumu) görünümü vardır. Bazen erkeklerde gözlerin konjonktivasında (beyazlar), meme derisi, göbek, iç dudaklar ve genital organların mukozalarında da pigmentasyon odakları bulunur. Daha sonra burnun arka kısmında, kafa derisinde, üst dudak üstü ve üst çenede, erkeklerde skrotumda, kadınlarda meme bezlerinde, kulak kanalı derisinde ve göz altlarında pigment deseni belirir. Zamanla aşırı melanin koyulaşır, yüzde, kollarda, omuzlarda ve kulak arkasında yara izleri ve lekeler belirir.

Aşırı melanin ter bezlerinin pigmentasyonunu etkileyerek teri koyu hale getirir ve ter bezlerinin dejenere olmasına ve daha az işlevsel hale gelmesine neden olur, bu da ultraviyole ışınlarına karşı korumanın bozulmasıyla ilişkilidir (cilt fototipleri olarak adlandırılanlardan biri: 1,2,3) ,4). Cildin koruyucu reaksiyonları da beslenmeye bağlı olarak değişebilmektedir. Bazı hastalar tıbbi ortamda dermabrazyon kullanarak pigmentli materyali çıkarmakta zorluk çekerler (