Dystrophie pigmentosa erblich

Hereditäre Pigmentdystrophie (DPH) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu einer fortschreitenden Degeneration der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut führen. Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die zu Sehverlust und erheblichen Einschränkungen im täglichen Leben der Patienten führen kann.

DPN tritt normalerweise in der frühen Kindheit oder Jugend auf und schreitet mit der Zeit voran. Es verursacht Schäden an den Photorezeptoren der Netzhaut, wie z. B. Zapfen und Stäbchen, die eine wichtige Rolle bei der Wahrnehmung von Licht und der Übertragung von Informationen an das Gehirn spielen.

Zu den Hauptsymptomen von DPN gehören Probleme mit der Nachtsicht, eine Verengung des Sichtfeldes (Tunnelblick), Schwierigkeiten mit der Sehschärfe und eine schlechte Anpassung an Lichtveränderungen. Bei Patienten kann es auch zu Photophobie (Lichtempfindlichkeit) und Schwierigkeiten bei der Unterscheidung von Farben kommen.

Die Ursache von DPH hängt mit Mutationen in Genen zusammen, die für die normale Funktion lichtempfindlicher Zellen verantwortlich sind. Diese Gene steuern Prozesse, die zur Aufrechterhaltung der Gesundheit und normalen Funktion der Netzhaut notwendig sind. Mutationen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und die Vererbung kann in verschiedenen Mustern erfolgen, einschließlich autosomal-rezessiver, autosomal-dominanter oder geschlechtsgebundener Vererbung.

Derzeit gibt es keine vollständige Heilung für DPN. Allerdings gibt es verschiedene Behandlungsansätze, die darauf abzielen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dies kann die Verwendung von Hilfsmitteln wie speziellen Brillen oder Linsen zur Verbesserung der Sehkraft sowie verschiedene Formen der Rehabilitation und Patientenunterstützung umfassen.

Neuere Forschungen erforschen auch mögliche Behandlungen für DPN, wie etwa Gentherapie und den Einsatz von Stammzellen als Ersatz für beschädigte lichtempfindliche Zellen. Diese Methoden sind vielversprechend für zukünftige Behandlungsmöglichkeiten und haben das Potenzial, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder sogar zu stoppen.

Die erbliche Pigmentdystrophie ist eine schwere genetische Erkrankung, die die Sehfähigkeit der Patienten erheblich einschränken kann. Moderne Forschungs- und Behandlungsansätze bieten jedoch Hoffnung, das Leben der an dieser Krankheit erkrankten Menschen zu verbessern.

Hereditäre dystrophische Pigmentosa (HDP) ist eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine Mutation in den Genen _LCT (OMIM® 179140)_ oder _ECT (_OMIM® 606137) verursacht wird. Die Krankheit beginnt meist im Kindesalter, ein später Ausbruch kann jedoch in jeder Lebensphase auftreten. Die Haut und/oder das darunter liegende Gewebe sowie innere Organe sind betroffen und andere Organe und Gewebe werden möglicherweise nicht beobachtet. Überschüssiges Pigment tritt an verschiedenen Stellen des Körpers auf, darunter an Fingern, Zehen, inneren Lippen, Augenlidern, Bauch, Rücken, Oberschenkeln, Gesäß, Genitalien und der Haut um die Nägel.

Symptome Das Hauptsymptom der erblichen Pigmentdystrophie ist ein Überschuss an Melanin (dunkles Pigment) in der Haut. Im Frühstadium finden sich pigmentierte Bereiche unter den Hautfalten, im Bereich der Achselhöhlen, der Haut natürlicher Körperöffnungen, der Kniekehle und des Damms. Es kommt zu einer Hyperpigmentierung (übermäßige Melaninbildung) der Haut der Handflächen und Fußsohlen. Manchmal finden sich Pigmentierungsherde auch auf der Bindehaut der Augen (Weiß), der Brustwarzenhaut, dem Nabel, den kleinen Schamlippen und den Schleimhäuten der Geschlechtsorgane bei Männern. Später erscheint ein Pigmentmuster auf dem Nasenrücken, der Kopfhaut, über der Oberlippe und dem Oberkiefer, dem Hodensack bei Männern, den Brustdrüsen bei Frauen, der Haut des Gehörgangs und unter den Augen. Mit der Zeit verdunkelt sich überschüssiges Melanin und es entstehen Narben und Flecken im Gesicht, an den Armen, an den Schultern und hinter den Ohren.

Überschüssiges Melanin beeinträchtigt die Pigmentierung der Schweißdrüsen, wodurch der Schweiß dunkel wird und die Schweißdrüsen degenerieren und ihre Funktionsfähigkeit verlieren, was mit einem beeinträchtigten Schutz vor ultravioletten Strahlen einhergeht (einer der sogenannten Hautfototypen: 1,2,3). ,4). Auch die Schutzreaktionen der Haut können sich je nach Ernährung verändern. Einige Patienten haben Schwierigkeiten, pigmentiertes Material in einer medizinischen Umgebung mittels Dermabrasion zu entfernen (