Dystrophie pigmentaire héréditaire

La dystrophie pigmentaire héréditaire (DPH) est un groupe de maladies génétiques qui conduisent à une dégénérescence progressive des cellules photosensibles de la rétine. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui peut entraîner une perte de vision et des limitations importantes dans la vie quotidienne des patients.

La DPN apparaît généralement dans la petite enfance ou à l’adolescence et progresse avec le temps. Cela endommage les photorécepteurs rétiniens, tels que les cônes et les bâtonnets, qui jouent un rôle important dans la détection de la lumière et la transmission des informations au cerveau.

Les principaux symptômes de la DPN comprennent des problèmes de vision nocturne, un rétrécissement du champ de vision (vision tunnel), des difficultés d'acuité visuelle et une mauvaise adaptation aux changements de lumière. Les patients peuvent également souffrir de photophobie (sensibilité à la lumière) et avoir des difficultés à distinguer les couleurs.

La cause de la DPH est associée à des mutations dans les gènes responsables du fonctionnement normal des cellules sensibles à la lumière. Ces gènes contrôlent les processus nécessaires au maintien de la santé et du fonctionnement normal de la rétine. Les mutations peuvent être héritées de l'un ou des deux parents, et l'héritage peut se produire selon divers modèles, notamment autosomique récessif, autosomique dominant ou lié au sexe.

Il n’existe actuellement aucun remède complet contre le DPN. Il existe cependant diverses approches thérapeutiques visant à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients. Cela peut inclure l’utilisation d’appareils tels que des lunettes ou des lentilles spéciales qui contribuent à améliorer la vision, ainsi que diverses formes de rééducation et de soutien aux patients.

Des recherches plus récentes explorent également des traitements potentiels contre la DPN, tels que la thérapie génique et l'utilisation de cellules souches pour remplacer les cellules photosensibles endommagées. Ces méthodes sont prometteuses pour les futures options de traitement et peuvent potentiellement ralentir, voire arrêter la progression de la maladie.

La dystrophie pigmentaire héréditaire est une maladie génétique grave qui peut limiter considérablement les capacités visuelles des patients. Cependant, les approches modernes de recherche et de traitement offrent l’espoir d’améliorer la vie des personnes souffrant de cette maladie.

La pigmentose dystrophique héréditaire (HDP) est une maladie cutanée héréditaire rare causée par une mutation des gènes _LCT (OMIM® 179140)_ ou _ECT (_OMIM ® 606137). La maladie débute généralement dans l’enfance, même si une apparition tardive peut survenir à n’importe quel stade de la vie. La peau et/ou les tissus sous-jacents, les organes internes sont affectés et d'autres organes et tissus peuvent ne pas être observés. L'excès de pigment se produit dans diverses parties du corps, notamment les doigts, les orteils, l'intérieur des lèvres, les paupières, l'abdomen, le dos, les cuisses, les fesses, les organes génitaux et la peau autour des ongles.

Symptômes Le principal symptôme de la dystrophie pigmentaire héréditaire est un excès de mélanine (pigment foncé) dans la peau. Aux premiers stades, des zones pigmentées se retrouvent sous les plis de la peau, au niveau des aisselles, de la peau des orifices naturels, de la cavité poplitée et du périnée. On note l'apparition d'une hyperpigmentation (formation excessive de mélanine) de la peau des paumes et des plantes. Parfois, des foyers de pigmentation se trouvent également sur la conjonctive des yeux (blancs), la peau des mamelons, le nombril, les petites lèvres et les muqueuses des organes génitaux chez l'homme. Plus tard, un motif pigmentaire apparaît sur l'arrière du nez, le cuir chevelu, au-dessus de la lèvre supérieure et de la mâchoire supérieure, le scrotum chez l'homme, les glandes mammaires chez la femme, la peau du conduit auditif et sous les yeux. Au fil du temps, l'excès de mélanine s'assombrit, des cicatrices et des taches apparaissent sur le visage, les bras, les épaules et derrière les oreilles.

L'excès de mélanine affecte la pigmentation des glandes sudoripares, rendant la sueur sombre et provoquant la dégénérescence et la perte de fonctionnalité des glandes sudoripares, ce qui est associé à une protection altérée contre les rayons ultraviolets (l'un des phototypes cutanés : 1,2,3 ,4). Les réactions protectrices de la peau peuvent également changer en fonction de l'alimentation. Certains patients ont des difficultés à éliminer les matières pigmentées en milieu médical par dermabrasion (