Dystrofi Pigmentosa arvelig

Arvelig pigmentdystrofi (DPH) er en gruppe genetiske sykdommer som fører til progressiv degenerasjon av de lysfølsomme cellene i netthinnen. Dette er en arvelig sykdom som kan føre til synstap og betydelige begrensninger i pasientenes daglige liv.

DPN vises vanligvis i tidlig barndom eller ungdomsår og utvikler seg over tid. Det forårsaker skade på netthinnens fotoreseptorer, som kjegler og stenger, som spiller en viktig rolle i å registrere lys og overføre informasjon til hjernen.

De viktigste symptomene på DPN inkluderer problemer med nattsyn, innsnevring av synsfeltet (tunnelsyn), problemer med synsskarphet og dårlig tilpasning til endringer i lys. Pasienter kan også oppleve fotofobi (følsomhet for lys) og problemer med å skille farger.

Årsaken til DPH er assosiert med mutasjoner i gener som er ansvarlige for normal funksjon av lysfølsomme celler. Disse genene kontrollerer prosesser som er nødvendige for å opprettholde helsen og normal funksjon av netthinnen. Mutasjoner kan arves fra en eller begge foreldrene, og arv kan forekomme i en rekke mønstre, inkludert autosomal recessiv, autosomal dominant eller kjønnsbundet.

Det er foreløpig ingen fullstendig kur for DPN. Det finnes imidlertid ulike behandlingstilnærminger rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre pasientenes livskvalitet. Dette kan omfatte bruk av utstyr som spesielle briller eller linser som bidrar til å forbedre synet, samt ulike former for rehabilitering og pasientstøtte.

Nyere forskning utforsker også potensielle behandlinger for DPN, som genterapi og bruk av stamceller for å erstatte skadede lysfølsomme celler. Disse metodene viser løfte for fremtidige behandlingsalternativer og potensialet til å bremse eller til og med stoppe sykdomsprogresjonen.

Arvelig pigmentdystrofi er en alvorlig genetisk sykdom som kan begrense pasientenes visuelle evner betydelig. Imidlertid gir moderne forskning og behandlingsmetoder håp om å forbedre livene til mennesker som lider av denne sykdommen.

Hereditary dystrophic pigmentosa (HDP) er en sjelden arvelig hudsykdom forårsaket av en mutasjon i _LCT (OMIM® 179140)_ eller _ECT (_OMIM ® 606137) genene. Sykdommen begynner vanligvis i barndommen, selv om sen debut kan oppstå på alle stadier av livet. Huden og/eller underliggende vev, indre organer er påvirket, og andre organer og vev kan ikke bli observert. Overflødig pigment forekommer i ulike deler av kroppen, inkludert fingre, tær, indre lepper, øyelokk, mage, rygg, lår, rumpe, kjønnsorganer og huden rundt neglene.

Symptomer Hovedsymptomet på arvelig pigmentdystrofi er en overdreven mengde melanin (mørkt pigment) i huden. I de tidlige stadiene finnes pigmenterte områder under hudfoldene, i området av armhulene, huden til naturlige åpninger, poplitealhulen og perineum. Det er utseendet til hyperpigmentering (overdreven dannelse av melanin) av huden på håndflatene og sålene. Noen ganger finner man også pigmenteringsfokus på øyets bindehinne (hvite), brystvortens hud, navlen, små kjønnsleppene og slimhinnene i kjønnsorganene hos menn. Senere vises et pigmentmønster på baksiden av nesen, hodebunnen, over overleppen og overkjeven, pungen hos menn, brystkjertlene hos kvinner, huden i øregangen og under øynene. Over tid blir overflødig melanin mørkere, arr og flekker vises i ansiktet, armene, skuldrene og bak ørene.

Overflødig melanin påvirker pigmenteringen av svettekjertlene, gjør svetten mørk og får svettekjertlene til å degenerere og bli mindre funksjonelle, noe som er assosiert med nedsatt beskyttelse mot ultrafiolette stråler (en av de såkalte hudfototypene: 1,2,3 ,4). Hudens beskyttende reaksjoner kan også endres avhengig av kostholdet. Noen pasienter har problemer med å fjerne pigmentert materiale i medisinske omgivelser ved hjelp av dermabrasjon (