Bệnh loạn dưỡng sắc tố di truyền

Bệnh loạn dưỡng sắc tố di truyền (DPH) là một nhóm bệnh di truyền dẫn đến thoái hóa dần dần các tế bào nhạy cảm với ánh sáng của võng mạc. Đây là bệnh di truyền có thể dẫn đến giảm thị lực và hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

DPN thường xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và tiến triển theo thời gian. Nó gây tổn thương cho các tế bào cảm quang của võng mạc, chẳng hạn như tế bào hình nón và tế bào hình que, có vai trò quan trọng trong việc cảm nhận ánh sáng và truyền thông tin đến não.

Các triệu chứng chính của DPN bao gồm các vấn đề về tầm nhìn ban đêm, thu hẹp tầm nhìn (tầm nhìn đường hầm), khó khăn về thị lực và khả năng thích ứng kém với những thay đổi của ánh sáng. Bệnh nhân cũng có thể bị chứng sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng) và khó phân biệt màu sắc.

Nguyên nhân của DPH có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng. Những gen này kiểm soát các quá trình cần thiết để duy trì sức khỏe và hoạt động bình thường của võng mạc. Đột biến có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ và sự di truyền có thể xảy ra theo nhiều kiểu khác nhau, bao gồm cả gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với giới tính.

Hiện tại không có cách chữa trị hoàn toàn cho DPN. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau nhằm làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều này có thể bao gồm việc sử dụng các thiết bị như kính hoặc tròng kính đặc biệt giúp cải thiện thị lực cũng như các hình thức phục hồi chức năng và hỗ trợ bệnh nhân khác nhau.

Nghiên cứu mới hơn cũng đang khám phá các phương pháp điều trị tiềm năng cho DPN, chẳng hạn như liệu pháp gen và sử dụng tế bào gốc để thay thế các tế bào nhạy cảm với ánh sáng bị hư hỏng. Những phương pháp này cho thấy nhiều hứa hẹn về các lựa chọn điều trị trong tương lai và có khả năng làm chậm hoặc thậm chí ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Loạn dưỡng sắc tố di truyền là một bệnh di truyền nghiêm trọng có thể hạn chế đáng kể khả năng thị giác của người bệnh. Tuy nhiên, các phương pháp nghiên cứu và điều trị hiện đại mang lại hy vọng cải thiện cuộc sống của những người mắc căn bệnh này.

Bệnh sắc tố loạn dưỡng di truyền (HDP) là một bệnh da di truyền hiếm gặp do đột biến gen _LCT (OMIM® 179140)_ hoặc _ECT (_OMIM ® 606137). Bệnh thường bắt đầu từ thời thơ ấu, mặc dù khởi phát muộn có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Da và/hoặc các mô bên dưới, các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng và các cơ quan và mô khác có thể không được quan sát. Sắc tố dư thừa xảy ra ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm ngón tay, ngón chân, môi trong, mí mắt, bụng, lưng, đùi, mông, bộ phận sinh dục và vùng da quanh móng tay.

Triệu chứng Triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng sắc tố di truyền là lượng melanin (sắc tố đen) dư thừa trên da. Ở giai đoạn đầu, các vùng sắc tố được tìm thấy dưới các nếp gấp của da, ở vùng nách, da các lỗ tự nhiên, khoang khoeo và đáy chậu. Có sự xuất hiện của tình trạng tăng sắc tố (hình thành quá nhiều melanin) ở da lòng bàn tay, lòng bàn chân. Đôi khi các vết sắc tố cũng được tìm thấy trên kết mạc của mắt (lòng trắng), da núm vú, rốn, môi bé và màng nhầy của cơ quan sinh dục ở nam giới. Sau đó, một mẫu sắc tố xuất hiện ở phía sau mũi, da đầu, phía trên môi trên và hàm trên, bìu ở nam giới, tuyến vú ở phụ nữ, da ống tai và dưới mắt. Theo thời gian, lượng melanin dư thừa sẽ sẫm màu lại, sẹo và vết thâm xuất hiện trên mặt, cánh tay, vai và sau tai.

Melanin dư thừa ảnh hưởng đến sắc tố của tuyến mồ hôi, khiến mồ hôi sẫm màu và khiến tuyến mồ hôi thoái hóa, kém hoạt động, dẫn đến khả năng bảo vệ chống lại tia cực tím bị suy giảm (một trong những loại được gọi là phototype của da: 1,2,3 ,4). Phản ứng bảo vệ của da cũng có thể thay đổi tùy theo chế độ ăn uống. Một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc loại bỏ vật liệu sắc tố trong môi trường y tế bằng phương pháp mài mòn da (