Distrofia Pigmentosa Ereditaria

La distrofia pigmentaria ereditaria (DPH) è un gruppo di malattie genetiche che portano alla progressiva degenerazione delle cellule fotosensibili della retina. Si tratta di una malattia ereditaria che può portare alla perdita della vista e a limitazioni significative nella vita quotidiana dei pazienti.

La DPN di solito compare nella prima infanzia o nell'adolescenza e progredisce nel tempo. Provoca danni ai fotorecettori retinici, come coni e bastoncelli, che svolgono un ruolo importante nel rilevamento della luce e nella trasmissione delle informazioni al cervello.

I principali sintomi della DPN comprendono problemi con la visione notturna, restringimento del campo visivo (visione a tunnel), difficoltà con l'acuità visiva e scarso adattamento ai cambiamenti di luce. I pazienti possono anche manifestare fotofobia (sensibilità alla luce) e difficoltà a distinguere i colori.

La causa della DPH è associata a mutazioni nei geni responsabili del normale funzionamento delle cellule sensibili alla luce. Questi geni controllano i processi necessari per mantenere la salute e il normale funzionamento della retina. Le mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori e l'ereditarietà può avvenire secondo una varietà di modelli, tra cui autosomico recessivo, autosomico dominante o legato al sesso.

Attualmente non esiste una cura completa per la DPN. Esistono tuttavia diversi approcci terapeutici volti a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Ciò può includere l’uso di dispositivi come occhiali o lenti speciali che aiutano a migliorare la vista, nonché varie forme di riabilitazione e supporto al paziente.

Ricerche più recenti stanno anche esplorando potenziali trattamenti per la DPN, come la terapia genica e l’uso di cellule staminali per sostituire le cellule sensibili alla luce danneggiate. Questi metodi si dimostrano promettenti per future opzioni terapeutiche e hanno il potenziale per rallentare o addirittura arrestare la progressione della malattia.

La distrofia pigmentaria ereditaria è una grave malattia genetica che può limitare significativamente le capacità visive dei pazienti. Tuttavia, la ricerca moderna e gli approcci terapeutici offrono la speranza di migliorare la vita delle persone affette da questa malattia.

La distrofica pigmentosa ereditaria (HDP) è una rara malattia ereditaria della pelle causata da una mutazione nei geni _LCT (OMIM® 179140)_ o _ECT (_OMIM ® 606137). La malattia di solito inizia durante l'infanzia, anche se l'esordio tardivo può verificarsi in qualsiasi fase della vita. La pelle e/o i tessuti sottostanti, gli organi interni sono interessati e altri organi e tessuti potrebbero non essere osservati. Il pigmento in eccesso si verifica in varie parti del corpo, comprese le dita delle mani e dei piedi, l'interno delle labbra, le palpebre, l'addome, la schiena, le cosce, i glutei, i genitali e la pelle attorno alle unghie.

Sintomi. Il sintomo principale della distrofia pigmentaria ereditaria è una quantità eccessiva di melanina (pigmento scuro) nella pelle. Nelle fasi iniziali si trovano aree pigmentate sotto le pieghe della pelle, nella zona delle ascelle, nella pelle degli orifizi naturali, nella cavità poplitea e nel perineo. C'è la comparsa di iperpigmentazione (formazione eccessiva di melanina) della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. A volte si trovano focolai di pigmentazione anche sulla congiuntiva degli occhi (bianchi), sulla pelle dei capezzoli, sull'ombelico, sulle piccole labbra e sulle mucose degli organi genitali negli uomini. Successivamente, appare un disegno pigmentato sulla parte posteriore del naso, sul cuoio capelluto, sopra il labbro superiore e la mascella superiore, sullo scroto negli uomini, sulle ghiandole mammarie nelle donne, sulla pelle del condotto uditivo e sotto gli occhi. Nel corso del tempo, la melanina in eccesso si scurisce, compaiono cicatrici e macchie sul viso, sulle braccia, sulle spalle e dietro le orecchie.

L'eccesso di melanina influisce sulla pigmentazione delle ghiandole sudoripare, rendendo il sudore scuro e provocando la degenerazione e la perdita di funzionalità delle ghiandole sudoripare, il che è associato ad una ridotta protezione dai raggi ultravioletti (uno dei cosiddetti fototipi cutanei: 1,2,3 ,4). Le reazioni protettive della pelle possono cambiare anche a seconda della dieta. Alcuni pazienti hanno difficoltà a rimuovere il materiale pigmentato in ambito medico utilizzando la dermoabrasione (